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猪是一种重要的经济动物，也是一种重要的研究疾病的模式动物。猪的一些重要的质量或者数量性状如繁殖、肉质、生长、抗病性状等一直深受学者们的关注。伴随着生物信息学的发展，分子标记及其检测技术目前已经发展到第三代。分子技术的发展不仅使猪性状的研究更加便利，也使猪的分子育种成为了可能。本研究应用Illumina PorcineSNP60K基因芯片，对构建的大白猪×民猪资源家系个体进行了全基因拷贝数变异和体尺性状全基因组关联分析两方面的研究，以期通过对于猪全基因组结构和序列两方的遗传变异的深入了解为实施分子育种提供重要前提和基础。本论文研究内容具体如下：一、猪全基因组拷贝数变异（Copy Number Variations, CNVs）的检测应用四种方法（GADA，PennCNV，QuantiSNP以及CnvPartition）分别对每个个体的拷贝数变异进行检测，并编写脚本对CNV区域（CNVR）进行合并。为了均衡假阳性率与检测强度之间的关系，选择至少在两种方法内能检测到的CNV区域对猪全基因组拷贝数变异草图进行构建，最终获得了一个包含249个CNV区域的猪全基因组拷贝数变异草图。选择编号为CNVR3、16、42、64、67、79、86、167、184以及243的10个区域进行QPCR验证，结果10个拷贝数变异区域有9个被验证证实存在，显示出较强的检测准确性。将全部的CNV区域追溯到F0代个体，发现有58个区域仅能F0代的民猪个体中检测到，有2个区域仅在F0代大白猪中能检测到。经过于CNV区域中的基因本体论，KEGG通路，以及与已报道的数量性状基因座（QTL）及人类拷贝数变异结果对比，本研究对部分CNV区域的功能有了初步的预测，获得了4个有可能会影响肉质，生长或者抗病性状的拷贝数变异区域。二、猪体尺性状全基因组关联分析（Genome-wideAssociation Study, GWAS）采用GRAMMAR-GC (Genome-wide Rapid Association using the Mixed Model andRegression-Genomic Control)方法，使用DMU软件和R语言环境下的GenABEL软件包对猪腹围、体高、胸深、胸宽、管围、臀围、臀宽、肩胛宽、腰宽等9个指标进行了GWAS分析，以寻找与体尺性状相关的遗传变异。结果共找到在全基因组范围内与体尺性状达到基因组水平显著的SNPs位点331个。其中胸深、臀围、体高以及管围等4个指标检测到了显著相关的SNP位点，分别有2、45、129和155个。对于显著的SNPs位点，根据芯片提供的探针序列，与Ensembl网站上猪基因组草图进行比对，确定了其物理位置，并在该区段内根据位置和功能筛选候选基因，借助生物信息学手段分析其功能。