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本研究以中国荷斯坦牛、中国西门塔尔牛、德昌水牛、通江黄牛、麦洼牦牛等5个品种共304个个体为试验材料,采用单链构象多态法研究了NOD2基因部分外显子的多态性及其对奶牛体细胞评分(SCS)和牛奶品质性状的遗传效应,获得如下结果:设计8对引物,扩增牛NOD2基因外显子8、11的全序列及外显子12的部分序列,仅在所扩增的外显子12序列中检测到2个突变位点,即NOD2基因外显子12的SNP+144bp处A→T和SNP+1594bp处G→A突变。SNP+144位点通过PCR-SSCP检测到A和B两个等位基因,在中国荷斯坦牛和中国西门塔尔牛中检测到AA、AB和BB三种基因型,而在德昌水牛、通江黄牛和麦洼牦牛仅检测到AA和AB两种基因型,未检测到BB基因型;该位点在中国荷斯坦牛,中国西门塔尔牛,德昌水牛和通江黄牛四个群体中均显示中度多态(0.25＜PIC＜0.50),在麦洼牦牛中显示低度多态(PIC＜0.25)。SNP+1594位点通过PCR-SSCP检测到E和F两个等位基因,在中国荷斯坦牛和中国西门塔尔牛中检测到EE、EF和FF三种基因型,而在德昌水牛、通江黄牛和麦洼牦牛中仅检测到EE和EF两种基因型,未检测到FF基因型;该位点在所研究的五个品种中均显示中度多态(0.25＜PIC＜0.50)。相关分析表明,在中国荷斯坦牛和中国西门塔尔牛2个品种中BB基因型脂肪显著低于AA、AB两种基因型(P＜0.05),BB基因型体细胞评分(SCS)和总蛋白极显著高于AA、AB两种基因型(P＜0.01),BB基因型305天产奶量显著高于AA、AB两种基因型(P＜0.05)。FF基因型总蛋白极显著高于EE、EF两种基因型(P＜0.01),FF基因型305天产奶量极显著高于EE基因型(P＜0.01),显著高于EF基因型(P＜0.05)。基因型组合BBFF的SCS极显著高于AAEE、AAEF、ABEE、BBEE和BBEF基因型组合(P＜0.01),显著高于AAFF和ABFF(P＜0.05)。基因型组合BBFF的总蛋白极显著高于AAEE、AAEF、AAFF、ABEE、ABFF、BBEE基因型组合(P＜0.01),显著高于ABEF和BBEF(P＜0.05)。基因型组合AAFF的305天产奶量极显著高于AAEE、ABEE、ABEF、ABFF、BBEE、BBEF和BBFF基因型组合(P＜0.01),基因型组合AAEF的305天产奶量显著高于BBFF基因型组合(P＜0.05)。中国荷斯坦牛的SCS显著高于中国西门塔尔牛(P＜0.05)。第4胎次的SCS极显著高于第1、2胎次(P＜0.01),与第3、5胎次差异不显著(P＜0.05)。由于奶牛体细胞评分(SCS)与奶牛乳腺炎具有很高的遗传相关,相关系数在0.60-0.80之间。因此可考虑将NOD2基因作为影响奶牛乳腺炎、奶牛305天产奶量、牛奶总蛋白的候选基因。