全基因组选择(Genomic selection,GS)是目前重要的遗传改良方法,对动物的遗传评估具有重要意义,并已在不同物种中得到广泛应用。参考群规模是影响GS进行全基因组遗传评估的重要因素,在多群体遗传评估中,GS通常是在遗传背景相近的群体中实施的,而实际生产中,具有相近遗传背景群体的规模又比较小。因此有必要探索通过合并群体扩大规模提高基因组育种值(Genomic estimated breeding value,GEBV)估计准确性的可行性及策略。乳头数属于中等遗传力性状,是一个重要的繁殖性状。本研究拟分析通过合并丹系大白猪和美系大白猪总乳头数数据以扩大参考群规模提高总乳头数GEBV估计准确性的最优策略。首先,通过估计丹系大白猪和美系大白猪总乳头数性状遗传参数以确定这两群体该性状遗传相关性。其次,综合线性混合模型(Linear mixed model,LMM)和贝叶斯C模型两种基因组关联分析,继而判断两群体的总乳头数遗传背景是否有差异。最后,考虑参考群规模和遗传背景因素,设计4种遗传评估模型对GEBV进行预测:(1)假设遗传背景有差异,不扩大参考群规模,记为模型M1;(2)假设遗传背景无差异,扩大参考群规模,记为模型M2;(3)在模型M2基础上添加品系效应,记为模型M3;(4)假设遗传背景有差异,扩大参考群规模,记为M4。主要结果如下:1.丹系大白和美系大白猪总乳头数遗传参数估计结果(1)对具有10060头表型信息和1497头基因型信息的丹系大白猪的遗传力估计显示:传统BLUP方法估计的遗传力为0.167±0.02;GBLUP方法估计的遗传力为0.095±0.03;(2)对具有13060头表型信息和1793头基因型信息的美系大白猪的遗传力估计显示:传统BLUP方法估计的遗传力为0.423±0.02;GBLUP方法估计的遗传力为0.402±0.04;(3)丹系大白猪总乳头数性状和美系大白猪总乳头数性状遗传相关为0.789±0.328。2.丹系大白和美系大白猪总乳头数全基因组关联分析结果(1)采用LMM方法,发现丹系大白猪和美系大白猪中与总乳头数显著关联位点都位于7号染色体,但区域不同,丹系大白猪位于97.19~97.80Mb区域,美系大白猪位于97.08~98.09Mb区域;采用贝叶斯C方法,发现丹系大白猪中与总乳头数显著关联区域位于7号染色体上,美系大白猪中与总乳头显著关联区域位于3号、4号、7号、10号、11号染色体上。上述结果表明,丹系大白猪和美系大白猪中控制总乳头数的染色体区域不完全相同,遗传背景不完全相同。(2)联合分析上述全基因组关联分析结果,并通过连锁不平衡分析,在丹系大白猪中发现了PTGR2、FAM161B、ENTPD5、LIN52、ABCD4、VRTN、SYNDIG1L、NPC2、LTBP2等9个猪乳头数相关候选基因,美系大白猪中发现了ELMSAN1、PTGR2、FAM161B、ENTPD5、LIN52、ABCD4、VRTN、NPC2、LTBP2、FCF1、YLPM1、PROX2、DLST等13个候选基因。3.四种模型对猪总乳头数性状的基因组估计育种值预测结果(1)丹系大白猪中预测效果显示:在4个模型中,用模型M4预测的基因组育种值准确性和精确性最好,模型M1表现次之,模型M2和M3预测的基因组育种值准确性和精确性最差,模型M4和其它模型组合的秩相关性都较高。(2)美系大白猪中预测效果显示:在4个模型中,模型M4预测的基因组育种值准确性和精确性最好。在育种值准确性中,模型M2、M3仅次于模型M4,模型M1表现最差。在育种值精确性中,模型M1仅次于模型M4,模型M2、M3表现最差,模型M4和其它模型组合的秩相关性都较高。结论:(1)在丹系大白猪和美系大白猪中,控制总乳头数的候选基因不完全相同,同时,染色体上有相同的关联区域和各自独有的关联区域,表明两品系该性状遗传背景存在差异;(2)本研究中丹系大白猪和美系大白猪的合并分析提高了猪乳头数GEBV准确性;(3)模型M4同时考虑到了遗传背景和参考群规模对基因组预测的影响,是联合两群体数据进行基因组遗传评估的最优策略。