【摘 要】
：
研究目的;检测RP病人的视紫红质基因α-cGMP门离子通道基因和类矮胖基因1突变,分析突变类型和突变频率以及与临床表型的关系.结论:1、我们在一个ADRP家系发现了一种新的视紫
论文部分内容阅读
研究目的;检测RP病人的视紫红质基因α-cGMP门离子通道基因和类矮胖基因1突变,分析突变类型和突变频率以及与临床表型的关系.结论:1、我们在一个ADRP家系发现了一种新的视紫红质基因突变E341X,该家系临床发病较晚,眼底底色素沉积较少,伴有黄斑变性,晶状体有不同程度的混浊.初步统计视紫红质基因突变频率在中国ADRP人群中为7.14﹪,明显低于北美和欧洲国家.2、杆体α-cGMP门离子通道基因可能不是中国人群常见的RP致病基因.3、类矮胖基因1第13、14外显子可能不是中国人群RP常见病因.
其他文献
修 年少轻狂不言愁， 弹指百年修无求。 潦倒龙钟善其身， 尚古崇贤心如初。 静观沧海若止水， 冷眼邪恶疾如仇。 纵使高处广寒里， 择善而从因果有。 舞文弄墨豪气荡， 凌风高蹈虚心竹。 水深不語为不恃， 彻骨俏梅炫独幽。 修身齐家忧天下， 饱学诗礼古为徒。 学益道损堪逢时， 东隅虽逝桑榆收。 节日病 邻家有媳娇阿芬， 逢过大年好任性。 月貌失色霾泛起， 难料
目的:探讨动物实验中玻璃体后脱离的观察方法.研究纤溶酶玻璃体腔注药诱导玻璃体后脱离的效果以药物的眼内毒性反应.结论:动物实验中结合应用光镜、透射电镜和扫描电镜有助于
通过对云南石林喀斯特景区的开发利用,景区的管理模式的调查研究后,结合云南喀斯特地貌的形成条件分析,应该以保护为主观念的旅游资源开发模式,建立健全相关法律政策,以优化
该研究利用RT-PCR方法检测肺癌组织中hTERTmRNA的表达,并与正常肺组织做对照,探讨肺癌发生的分子机制.并为其早期诊断及基因水平上的治疗提供一定的理论依据.目的:了解肺癌组
目的:为了探讨原癌基因真核细胞翻译起始因子eIF4E在喉鳞癌中的表达及其与临床病理特征的相关性;以及eIF4E与bFGF两者的相互作用关系和bFGF与临床病理特征的相关性.结论:eIF4
该研究把流行病学和分子生物学方法结合起来,从宏观和微观来综合评价环境因子和遗传因素对胃癌的发生及生物学行为影响,有一定的现实意义.必奖为更加深入、系统地揭示胃癌的
数字报纸、网络博客、APP客户端、电子杂志等新媒体的飞速发展,不仅为社会信息传播提供了良好的途径,而且对高等院校学生身心发展造成了一定的影响.因此,本文依据新媒体时代
近日,我院训练部所泳兴同志的书法作品《楷书古代散文——四条屏》荣获“全国第十四届群星奖”。“群星奖”是国家文化部主办的文化艺术类最高奖,所泳兴同志获此殊荣,为武警
我们对食管癌高发区河北省涉县201人进行了内镜普查,在贲门粘膜的不同位点取活检,进行病理学检查,对比研究贲门不同位点癌发生的差异、癌前病变的差异.在切片组织中检查贲门
目的:该文采用海人藻酸(KA)致痫模型,观察NPY对海巴结构内FOS蛋白的表达及痫性发作持续时间的影响,以进一步探讨NPY的抗癫痫作用.结论:NPY能够缩短海人藻酸致痫大鼠的痫性发