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目的：分析单脐动脉(SUA)胎儿合并畸形的情况,探讨SUA与染色体异常的关系及妊娠结局情况,为遗传咨询和优生优育提供临床建议。方法：回顾性分析2011年1月至2015年1月因SUA在我院产前诊断中心就诊并进行产前诊断的82例孕妇纳入研究组。根据SUA是否合并畸形分为单纯性SUA组和SUA合并畸形组,其中单纯性SUA组49例,SUA合并畸形组33例。同期随机选取因错过血清学筛查时间或高龄而脐带结构正常在我院进行产前诊断的50例孕妇纳入对照组定义为非SUA组。记录并分析SUA胎儿合并畸形的情况,随访所有病例的染色体产前诊断结果和妊娠结局并进行对比分析,随访新生儿婴儿期的生长发育情况。结果：SUA病例中合并胎儿畸形的发生率为40.24%,合并的畸形最多见的是心血管系统畸形,其次分别是中枢神经系统畸形及泌尿系统畸形。SUA组染色体异常发生率10.98%,非SUA组未发现染色体核型异常病例。SUA合并畸形组分别与非SUA组、单纯性SUA组比较,染色体异常发生率的差异有统计学意义(P<0.05)；单纯性SUA组与非SUA组比较,染色体异常发生率的差异无统计学意义(P>0.05)。单纯性SUA组与非SUA组比较,剖宫产率的差异有统计学意义(P<0.05),其早产率、FGR发生率、新生儿孕龄、新生儿出生体重、低出生体重儿率、新生儿合并畸形率的差异无统计学意义(P>0.05)。SUA合并畸形组与非SUA组比较,FGR发生率、新生儿出生体重、低出生体重儿率、新生儿合并畸形率的差异有统计学意义(P<0.05),早产率、剖宫产率及新生儿孕龄的差异无统计学意义。SUA合并畸形组婴儿期生长发育异常6例,余8例正常。单纯性SUA组及非SUA组新生儿婴儿期未发现生长发育异常病例。SUA合并畸形可能会影响新生儿婴儿期的生长发育,新生儿出生后需严密追踪随访。结论：(1)SUA胎儿易合并结构畸形,排名前三位的是心血管系统畸形、中枢神经系统畸形及泌尿系统畸形,对于SUA胎儿需做系统的超声检查。(2)SUA与胎儿染色体异常相关联,当SUA合并畸形时,染色体异常发生率增加,有必要行染色体产前诊断。(3)大部分单纯性SUA的妊娠结局良好,SUA合并畸形时不良妊娠结局发生率高。