骨巨细胞瘤(Giant cell tumor of bone,GCTB)是常见的原发性骨肿瘤之一,是一种良性的、局部侵袭性的肿瘤。少数病例可发生局部恶性变或肺转移,即所谓的良性转移。因此,许多学者将其列为低度恶性或潜在恶性肿瘤。其组织来源不清楚,一般认为起始于骨髓内间叶组织。典型的组织学表现是多核巨细胞均匀散布于大量单核基质细胞中。典型的X线特征为骨端偏心性、溶骨性、囊性破坏而无骨膜反应,病灶呈膨胀性生长、骨皮质变薄,呈肥皂泡样改变。X线改变对GCTB的诊断提供重要线索,最具诊断意义。CT及MRI可以很好地展示肿瘤的边界。ECT可以除外或帮助确诊多发病变。组织学不能预测临床结果,治疗和预后还有许多悬而未决的问题。治疗以手术为主,通常采用刮除法,但复发率甚高。因此,GCTB的治疗方式的选择变得至关重要。近年来,随着科技的进步、理论及临床研究的深入,人们对GCTB的认识得到了很大提高,辅助治疗措施不断涌现,但对其生物学特性、治疗策略上仍存在很大的争议。本文就GCTB的诊断及最新治疗进展做一综述。