不同遗传群体重组率的估计及QTL作图中检验统计量的分布特征

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作物的许多重要性状,如产量、品质和抗性等都是数量性状,随着分子标记技术的发展和应用,连锁分析在遗传研究中的变得更为广泛。准确估计重组率和选取合适的LOD临界值是连锁分析过程中的两个基本问题,它们是精细定位,标记辅助回交,标记辅助选择及图位克隆等的基础。本文首先利用模拟方法,比较了12种双亲衍生群体在共显性标记下检测连锁的LOD值,估计重组率与真实重组率间的离差及它们对应的标准差;理论推导了12种双亲衍生群体在共显性标记、显性标记、隐性标记存在时的理论标准差,提出至少出现一个重组体和检测两个标记间有显著连锁(LOD≥3)所需的理论群体大小。结果表明,两个标记连锁越紧密(即标记间的重组率越小)、群体越大,检测功效和估计准确度越高;回交导致一个基因位点的等位基因频率偏离0.5,因此多代回交群体不利于重组率的准确估计;共显性标记下,F2和F3群体的基因型种类多,包含的重组信息较多,故有利于重组率的估计,是准确估计重组率的理想群体;当使用显性和隐性标记时,需要更大的样本量才能保证有重组体出现及检测到标记间的连锁,因此,显性和隐性标记不利于重组率的估计。利用模拟方法,研究了QTL作图中单个扫描位点的LRT统计量在零假设下的分布特征、影响最大LOD统计量累积分布的因素、以及不同群体在不同标记密度下有效独立检验次数与染色体长度的关系。结果表明,在定位加显性效应QTL的一维扫描和定位上位性互作QTL的二维扫描中,单个扫描位置上的LRT统计量均服从卡方分布,卡方分布的自由度等于检测QTL遗传参数的个数;染色体个数、群体大小和误差方差对零假设下检验统计量的分布没有影响,即不影响LOD临界值的选取,而群体类型、标记密度和染色体长度有明显的影响,标记越密、染色体越长,对应的LOD临界值越大;QTL一维扫描中的有效独立检验次数与染色体长度成正比,二维扫描中的有效独立检验次数与染色体长度成二次幂的关系。借助Bonferroni矫正,给出了全基因组显著性水平与单个扫描位点的显著性水平间的关系。因此,QTL定位研究中,研究者可根据作图群体的群体类型、标记密度、基因组长度,很方便地确定特定全局显著性概率水平下的LOD临界值。
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