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目的:通过流行病学调查分析膝骨性关节炎患者相关发病因素、中医体质类型及与LRP5基因多态性的相关性,探索该病高发中医体质类型和发病规律,为改善膝骨性关节炎的防治现状提供新的思路和理论依据。方法:2014年2月至2015年6月,对甘肃省中医院245例膝骨性关节炎患者进行问卷调查,同期随机选取128例非血缘关系健康志愿者作为对照组。调查表采用课题组统一设计的病例报告表。主要观察指标包括年龄、性别、民族、体重指数、发病年龄、中医体质及相关高危因素等。采用Excel软件建立数据库,SPSS19.0统计分析。根据统计结果分析确定高发中医体质类型,针对高发体质进行LRP5基因多态性检测。结果:(1)KOA患者245例,其中男性32例,女性213例;非血缘关系健康志愿者128例,其中男性71例,女性57例。(2)病例组中城市与农村患者初次疼痛年龄差异有统计学意义(P<0.05);初次确诊年龄差异无统计学意义(P>0.05)。(3)病例组与对照组男女体重指数差异有统计学意义(P<0.05)。(4)病例组与对照组女性初潮年龄、绝经年龄差异有统计学意义(P<0.05)。(5)病例组与对照组在职业分类、工作环境、文化程度构成差异有统计学意义(P<0.005,)。(6)病例组中,平和质69例(男性20例,女性49例),偏颇体质176例(男12例,女164例)。女性偏颇体质比例高于男性,差异有统计学意义(Ρ<0.05)。(7)总体偏颇体质排前三位分别是阳虚质、阴虚质、气虚质;单纯偏颇体质排前三位分别是阳虚质、阴虚质、气虚质;兼夹偏颇体质排前三位的是阳虚质、气郁质、气虚质。(8)LRP5基因rs3736228位点基因型及等位基因统计结果未见明显差异。结论:(1)女性性别、年龄、体重指数、女性初潮年龄、女性绝经年龄和中医体质中的阳虚质、阴虚质、气虚质是KOA发病的危险因素;(2)职业分类、工作环境、文化水平与KOA的发病相关;(3)LRP5基因rs3736228位点多态性与KOA的发病无相关性。