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目的：探讨中国急性髓系白血病（AML）患者中C-Kit、NPM1、FLT3基因突变和MLL部分串联重复（MLL-PTD）的发生率和分布情况，并分析其与预后的相关性。方法：应用基因测序的方法分别检测656例AML患者的C-Kit基因8号、17号外显子，NPM1基因12号外显子，FLT3基因20号外显子（酪氨酸激酶区，TKD）、14、15号外显子（内部串联重复，ITD）基因突变，应用RT-PCR法检测MLL-PTD，并随访患者预后。结果：656例AML病例中检出C-Kit基因8号外显子突变6例（0.9%），17号外显子突变33例（5.0%），NPM1基因突变169例（25.8%），FLT3-TKD突变46例（7.1%），FLT3-ITD突变178例（27.1%）。至少有1个突变的病例341例（50.3%）。C-Kit的8号外显子检测到6种突变类型；C-Kit的17号外显子检测到8种突变类型；NPM1检测到15种突变类型，其中10种类型已有报道（A、B、C、D、Nm、I*、J、J+、S、13），5种类型未报道过；FLT3-TKD检测到11种突变类型。t（8;21）/M2患者常伴有C-Kit的17号外显子突变；inv（16）/M4病例常伴有C-Kit的8号外显子突变；M3患者中除FLT3基因外未检测到其他突变。NPM1和FLT3-ITD基因突变多见于正常核型患者，在形态学亚型中多见于M5和M1，阳性病例多伴随高白细胞计数、骨髓原始细胞增多、CD34低表达和CD33高表达。随着发病年龄的增长，突变数量增多，白细胞计数平均值增高，高白细胞计数的患者比例增多。在正常核型的群体中突变阳性的比例较其他群体增高，2种、3种突变的比例增多，且均有统计学差异（P值均<0.001）。FLT3-ITD突变阳性病例中位生存时间（10.0±1.2）月，与阴性群体中位生存时间（17.0±2.4）月相比差异有统计学意义（p=0.004）。单独NPM1突变对总生存率没有显著影响，但NPM1+/ITD-病例的总生存率最高。在534例AML中检测到MLL-PTD23例，阳性率4.3%。MLL-PTD与多种特异性染色体核型及NPM1、FLT3-TKD、C-Kit8号外显子突变相排斥，与正常核型、FLT3-ITD有一定的关联。MLL-PTD中位生存时间（6±2.2）月，与重排阴性组中位生存时间（20.0±2.7）月相比有统计学差异（p=0.013）。结论：C-Kit、NPM1、FLT3基因突变类型及数量在MICM分型中都有特殊的分布，并与白细胞计数、骨髓原始细胞数和预后都有相关性。MLL-PTD与正常核型和FLT3-ITD有关联，并且预示着较短的生存时间。