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目的:通过对16名中国维吾尔族男性优秀长跑运动员与135名中国维吾尔族普通大学生ACE(Angiotensin I converting enzyme)基因I/D多态性进行研究,探寻具有杰出耐力者ACE基因多态频率分布特征;通过对ACE基因外周血白细胞转录mRNA和血清ACE含量分析,探寻ACE基因三种基因型与转录mRNA和血清ACE活性之间的关联,试图确定与杰出耐力相关的ACE基因多态标记,探讨ACE基因影响有氧运动能力的分子机制,为长跑运动员基因选材提供理论依据与试验方法。方法:利用聚合酶链式反应(PCR)法检测维吾尔族ACE基因I/D多态性;采用半定量逆转录聚合酶链式反应法(RT-PCR)检测新疆维吾尔族人群优秀有氧耐力运动员及普通对照组极量运动前后外周血白细胞ACE基因mRNA表达量;采用酶动力学方法检测血清ACE含量;采用卡方检验(Fisher精确法)、单因素方差分析等对数据进行分析。结果显示:与汉族人群相比,维吾尔族基因型和等位基因分布频率出现显著差异(P<0.05),与欧美人群相比,没有发现显著性差异(P>0.05);中长跑运动员II型纯合子出现频率显著高于对照组(P<0.05),与国外已报道的优秀运动员相比没有显著差异(P>0.05);对照组静止状态下三种基因型外周血白细胞ACE mRNA具有显著差异(P<0.05),与运动后相比,ACE基因mRNA有所下降,但未见显著差异(P>0.05),运动员组亦出现此种趋势,对照组与运动员组各基因型间ACE基因转录水平无显著差异,表达量DD>ID>II;维吾尔族耐力运动员与对照组三种基因型之间ACE活性均无显著差异(P>0.05),而三种基因型间存在极显著差异(P<0.01)。该研究认为:新疆维吾尔族人群ACE基因多态频率分布具有非常明显的种族特征,维吾尔族虽然是一个融合民族[1],但其遗传背景更接近Caucasians人;对维吾尔族长跑运动员来说,I等位基因和II基因型可认为是杰出耐力的基因标记,两者的表现方式具有区别于国内外结果的明显种族特异性;维吾尔族拥有DD基因型或ID等位基因的人外周血白细胞ACE mRNA表达量和血清ACE活性高,这表明ACE基因I/D通过影响mRNA的转录,来影响ACE的表达,进而起到调节人体有氧运动能力的;ACE基因不是通过训练来影响ACE表达,进而影响人体运动能力,该研究认为ACE基因不是一个训练依赖型基因。