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目的:探讨新疆维、汉两民族抵抗素基因+299G/A多态性与代谢综合征(Metabolic syndrome,MS)的相关性及影响作用。方法:资料来源于前期(2011年7月~2012年7月)乌鲁木齐、伊犁地区的人群相关流行病学调查。研究对象均为新疆本地常住人群,年龄≥30岁的维吾尔族、汉族居民。根据国际糖尿病联盟(IDF)MS诊断标准,从人群资料中筛选出MS组153人,对照组312人,MS相关临床生化指标采用标准方法测定;抵抗素基因+299G/A多态性应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)法进行检测。结果:①调查人群MS的总检出率为32.90%,维吾尔族检出率为29.71%,汉族检出率为34.83%;女性检出率(35.84%)高于男性(28.49%)。②维、汉两民族间MS相关指标比较:腰围(WC)、空腹血糖(FPG)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、空腹胰岛素(FINS)差异有统计学意义(P<0.05),且汉族FPG、TC、TG、FINS值均高于维吾尔族,其他指标两民族间无统计学差异(P>0.05);维族MS组和对照组比较:WC、体质指数(BMI)、舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、FPG、TC、低密度脂蛋白(LDL-C)、TG和高密度脂蛋白(HDL-C)差异有统计学意义(P<0.05),且维吾尔族MS组唯独HDL-C值低于维吾尔族对照组的相应值,维吾尔族组内其他指标间无统计学差异(P>0.05);汉族MS组和对照组比较:WC、BMI、DBP、SBP、FPG、TC、TG以及HDL-C差异有统计学意义(P<0.05),且汉族MS组HDL-C值低于汉族对照组相应值,汉族组内其余指标差异无统计学差异(P>0.05)。③血清抵抗素(RES)水平在维汉两民族间、MS组和对照组间均无统计学意义(P>0.05),但相关分析中发现,只有空腹胰岛素(FINS)和胰岛素抵抗(HOMA-IR)与血清抵抗素呈显著正相关关系(P<0.05)。④抵抗素基因+299G/A等位基因频率分布:无论是两民族间还是MS组与对照组间差异均无统计学意义(P>0.05);抵抗素基因+299G/A基因型分布:虽然维吾尔族AA基因型高于汉族,MS组AA基因型高于对照组,但是无论两民族间还是MS组与对照组间差异同样均无统计学意义(P>0.05);⑤维汉两民族SNP+299G/A多态位点不同基因型和MS相关指标间分析:尽管AA基因型者BMI、TG、TC、SBP、WC、RES值高于AG、GG基因型者,HDL-C、FINS、HOMA-IR值低于AG、GG基因型者,但是同样无显著差异(P>0.05)。结论:①血清抵抗素水平在MS组和对照组间无显著差异,但是相关分析发现血清抵抗素水平与FINS和HOMA-IR,抵抗素可能是IR的独立危险因素。②维、汉两民族抵抗素基因SNP+299G/A多态位点不同基因型和与MS相关指标之间无显著差异。③抗素基因SNP+299G/A与MS的相关性还有待进一步分析。