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目的探讨心房利尿钠肽(atrial natriuretic peptide, ANP)基因位点rs5065和脑钠尿肽(brain natriuretic peptide, BNP)基因位点rs198389基因多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法本研究采取病例-对照方法设计,收集原发性高血压患者976例和与之年龄和性别频率匹配的非高血压对照976例,采用修订后的Inter-heart调查表进行流行病学调查,生化方法检测空腹血糖、总胆固醇、和甘油三酯水平,应用实时荧光定量多聚酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction, real-time Q-PCR)技术之TaqMan探针法,通过ABI-7900荧光定量PCR仪检测,利用SDS 2.2.1软件分析TaqMan基因分型结果,检测病例、对照人群rs5065、rs198389位点多态性。Hardy-Weinberg平衡定律用于检验群体代表性,Logistic回归分析用于检验突变的位点与EH的相关性。结果研究人群中心房利尿钠尿肽基因多态性位点rs5065的A和G等位基因频率分别是99.2%和0.8%;脑利尿钠尿肽基因多态性位点rs198389的A和G等位基因频率分别是84.3%和15.7%,各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P=0.079;P=0.277)。rs198389基因型AA和AG+GG频率分布、A等位基因和G等位基因频率分布在原发性高血压病组和对照组之间有显著性差异(P<0.05),AG+GG基因型和G等位基因频率分布在病例组(30.5%和17.3%)明显高于对照组(26.1%和14.1%);rs5065基因型分布在两组人群中未发现显著性差异(P>0.05)。对rs198389采用非条件Logistic回归分析,在未调整其它危险因素时,与基因型为AA者相比,AG+GG基因型使其患高血压病的危险性增加(OR=1.34, 95%CI=1.01-1.75, P=0.04),调整年龄、性别、吸烟、饮酒、体重指数、血甘油三脂、高血压病家族史等变量后,得到了同样的研究结果(OR=1.57, 95%CI=1.10-2.21, P=0.02)。与A等位基因相比,G等位基因使患EH的危险性显著增加(OR=1.21, 95%CI=1.02-1.44, P=0.04)。在rs5065非条件Logistic回归分析中调整其它因素前与后均未见显著性差异(P>0.05)。结论脑利尿钠肽基因位点rs198389单核苷酸多态性与原发性高血压发病危险性显著相关,而心房利尿钠尿肽基因位点rs5065单核苷酸多态性原发性高血压发病危险性无显著相关性。