目的:通过对一肯尼迪病家系的临床表型、基因型及家系特点进行分析,探讨该家系的临床特点及遗传学特征,进一步提高对本病的认识程度。并通过基因型、临床表型的分析绘制系谱图,提供遗传咨询,以期阻断致病基因的持续遗传。方法:研究对象来源于2019年1月发现的一肯尼迪病家系。对先证者在内的5名临床诊断患者,采用肯尼迪病功能评定量表(KD1234)及脊髓延髓肌肉萎缩功能评定量表(SBMAFRS)进行病情评估,对其临床表型、实验室检查、神经电生理结果进行分析。征求患者知情同意后,对先证在内的3名成员抽取5ml静脉血,通过聚合酶链式反应(PCR)检查雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG重复序列,进行基因检测分析。结果:1)临床特点:5名临床诊断成员平均发病年龄为(30.8±2.85)岁,发病至里程碑年龄平均病程为(12.3±4.93)年。本家系以男性乳房发育为首发症状,且为最显著临床特点,病变主要累及延髓、脊髓肌。5例睾酮水平均在正常范围,孕酮均增高。3例雌二醇轻度升高。5例血清肌酸激酶(CK)均有显著升高。肌电图提示慢性广泛性神经源性受损,感觉及运动传导均出现异常。2)基因检测结果显示:进行基因检测的3例临床诊断病例CAG重复次数均为48次(≥35次为异常),基因诊断确诊,提示为稳定遗传。结论:1)男性乳房发育为本家系首发症状。雄激素抵抗症状为本家系的突出临床表现,除男性乳房发育外,包括睾丸萎缩、不育、性功能障碍等;2)血清肌酸激酶的改变可能提示症状的进展或缓解;3)本家系存在慢性广泛性神经源性受损,以感觉神经受累突出;4)康复训练可能可以延缓肌萎缩症状进展;5)本家系中存在CAG重复次数稳定遗传的现象;6)基因检测可确诊本病,基因型与临床表型相符;7)根据临床表型及基因型绘制的系谱图可作为遗传咨询的重要依据。