随着测序技术的不断发展,测序费用逐年降低,各国相继发展了大规模精准医疗计划。随着这些大规模精准医疗计划的实施,相关的生物数据呈爆炸式增长。当前对于如何管理和分析海量的生物变异数据是目前生物信息学研究人员面临的巨大难题之一。虽然有不少基于变异数据的管理软件,但是大部分没有与本体数据结合,然而这些本体信息数据在疾病研究、分子诊断上有着不可忽视的作用。精准医疗计划的实施离不开复杂性疾病的研究。复杂性疾病是由基因或环境等多领域因素导致的疾病。在治疗复杂性疾病时,单一组学数据的分析往往是不够的,而是需要基于多组学知识进行全方位的理解。然而这些组学数据往往存储在不同的数据库中,给生物医学工作者来了极大的不便。因此基于多组学数据对变异文件进行本体注释,构建多组学知识图谱是未来生物医学领域重要课题之一。本文主要研究成果如下:(1)研究了测序分析工作流与本体注释方法。本文选择较流行的比对和变异检测软件搭配,完成了DNA二代、DNA三代和RNA测序。并基于检测的变异文件,开发了本体注释方法,通过该方法可以将本体信息注释到变异文件上,在一个文件上整合多个数据库,极大的提高了查询效率。(2)搭建了多组学知识图谱与基于知识图谱的语义检索模型。通过先构建数据模式层,然后基于数据模式层建立多组学知识图谱。目前该图谱包含30多万个节点,600多万个关系。最后基于知识图谱构建了语义搜索模型,用以满足用户的语义搜索需求。(3)建立了变异管理与多组学知识图谱集成平台。并包含了基于知识图谱的语义搜索模型。平台采用B/S架构,后端使用Mongo DB和Neo4j两种数据库。前端采用WEB界面,满足用户的变异管理需求和多组学语义搜索需求,方便用户使用。