尿路上皮癌是泌尿系恶性肿瘤最常见的肿瘤类型,尿路上皮癌来源于尿路上皮,包括肾盂癌、输尿管癌、膀胱癌等。其中膀胱尿路上皮癌发病率最高,约占90%以上,在新发病的男性肿瘤患者中,膀胱癌的比率占到7%,在泌尿系统恶性肿瘤中仅次于前列腺癌。据统计,尿路上皮癌的发病率在亚洲人群中的发病率逐年升高,且发病随年龄增加而升高。尿路上皮癌的病理分级与分期是影响患者预后的重要危险因素,因此,早发现、早诊断、早治疗对于降低肿瘤复发风险、改善预后、减轻患者心理及经济上的压力尤为重要。在肿瘤的发生发展中,肿瘤细胞的基因组学的改变要早于细胞形态学上的变化,而荧光原位杂交杂交技术(Fluorescence in situ Hybridization,FISH)检测给我们带来了新的诊断方法和技术,可用于早期发现肿瘤细胞的基因改变,为肿瘤的“早发现、早诊断、早治疗”提供可能性。本文旨在通过回顾性研究FISH在在尿路上皮癌中的应用,评价FISH诊断尿路上皮癌的价值及意义。目的:通过回顾性分析在尿路上皮癌中的尿脱落细胞的荧光原位杂交阳性结果,分析FISH在尿路上皮癌的价值及意义。方法:选取山东省立医院泌尿微创中心于2012年8月-2017年12月行尿脱落细胞FISH检测的850例患者中,选取经FISH检测结果阳性、并经病理学确诊的160例患者的临床资料,总结其临床病理特点。采用FISH技术检测尿路上皮癌细胞染色体畸变情况,采用卡方检验对肿瘤的分期和分级进行比较,探讨尿脱落细胞荧光原位杂交检查阳性在尿路上皮癌中的临床应用价值及意义。结果:1、经统计,男性患者比例显著高于女性患者,且发病年龄较高。在尿路上皮肿瘤患者中,血尿是最多见的就诊原因。在血尿患者中,本研究FISH诊断尿路上皮癌的阳性预测值为63.1%。2、在肿瘤类型与肿瘤病理分级的相关性分析上,输尿管癌、肾盂癌及膀胱癌之间无统计学差异。在与肿瘤分期相关性分析上,不同的肿瘤类型之间存在明显差异。3、FISH检测结果显示3、7、17号染色体及9号染色体p16位点在尿路上皮癌中均有较高的畸变率,3、7及17号染色体突变在不同肿瘤类型中无统计学差异,9号染色体的p16位点畸变类型(包括缺失与扩增)在不同肿瘤类型中也无统计学差异。4、FISH检测3、7及17号染色体不同突变类型与病理分级没有统计学差异;9号染色体p16位点与与病理分级之间存在统计学差异。染色体突变类型与病理分期也无统计学差异。结论:尿脱落细胞的FISH检测可以作为一种尿路上皮肿瘤的非侵入性诊断工具,对尿路上皮癌的早期筛查、诊断与复发监测均有较高的应用价值。此外,9号染色体突变的出现以及突变类型的区别,可以作为评估尿路上皮癌肿瘤分级的一项检测指标。