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前言 深静脉血栓形成（DVT），特别是下肢深静脉血栓形成（LEDVT）是一种危害性大，并发症多，自然预后极差的常见病。如果处理不当，轻者可酿成下肢血栓形成后综合征（PTS），重者可因肺动脉栓塞（PE）而致死。但是，目前其病因尚未明确，而且临床尚无安全有效的治疗方法。因此，探索LEDVT的病因以及如何防治LEDVT及其PE等并发症已成为国内外临床研究中亟待解决的重要课题。 高同型半胱氨酸血症是静脉血栓形成的独立危险因素，而同型半胱氨酸代谢的关键酶—N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的基因C677T、A1298C突变可使该酶活性显著降低，从而可引起高同型半胱氨酸血症。因此可以推测：亚甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性有可能是LEDVT的危险因素，但是国外多宗关于MTHFR C677T与DVT相关性研究的结果却是莫衷一是，而关于国人LEDVT与MTHFR基因多态性的相关研究尚未见报道。由于LEDVT的发病率因地域、种族的不同而差异很大，而基因突变频率在不同的人种、地区也存在着很大的差异。因此，探讨我国人群的LEDVT与MTHFR基因多态性的关系将有助于揭示中国人群LEDVT的危险因素及分子遗传学机理，促进对LEDVT的有效防治。 长期以来，国内外尚无安全有效的方法来治疗LEDVT和预防PE的发生。内科全身溶栓治疗并发症多，疗效有限；外科手术治疗创伤大，且有诱发新生血栓形成的可能。九十年代以来，随着介入放射学的飞速发展，经皮血栓清除术，血栓消融术，经皮腔静脉滤器置入术，经皮静脉内支架置入术等相继应用于LEDVT与PE的临床治疗中，并获得了较好的疗效。从而开辟了防治LEDVT及PE的新途径。与传统治疗方法相比，介入治疗具有创伤小，并发症少，疗效显著等特点，因而在国外得到了迅速广泛的推广应用。但目前治疗比DVT及PE所应用的血栓消融、血栓清除装置以及预防PE的腔静脉滤器等器材均为价格昂贵的进口产品，国人难以承受，而且这些器材在适应证及临床疗效方面尚存在很大的局限性，因而严重影响了在国内的推广应用。因此，探索一条既符合我国国情，又安全有效的治疗LEDvT，并能防止致命性PE发生的介人治疗新技术和新器材，已成为我国比DVT及其PE治疗研究中巫待解决的新课题。方法和结果实验一LEDVT的诱因及与MTHFR基因多态的相关性研究材料和方法 1.研究对象:经超声或静脉造影明确诊断的LEDvT患者73例，同时选择109例本地区同年龄段健康者作对照。 2.研究方法:（l）分析LEDVT患者的诱因，并采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析技术（PCR一RFLp）检测MTHFR c677T、A1298c突变。（2）计算比DVT组和对照组、有诱因组和无诱因组MTHFR C677T、A1298C基因型频率和等位基因频率，基因型比较和基因型H耐y一wein-berg平衡检测，应用SpSS10.0统计软件进行t检验、xZ检验、计算相关风险值（odds ratio，OR）和95%可信区间（95%eonfidenee interval，95%CI）。实验结果 1.有明确诱因者19例（占26%），下肢的创伤、制动在诱因中占多数（15例，占78.9%）。 2.LEDvT组677竹、677cT基因型频率和T等位基因频率分别为38.4%、49.3%和63%，明显高于对照组（分别为巧.6%、46.8%和39%。犷=19.393，p<0.01;x，=20.200，p<0.01）。677，I’I’和677cT基因型的个体比677 CC基因型的个体发生LEDVT的相对危险分别约高7或3倍（OR。二7.503，95%可信区间为2.931一19.207;OR二=3.215，95%Cl为1.391一7.434）。址DvT组与对照组MTHFR1298各基因型和等位基因分布无差异（x，=3.533，p>0.05;x，=0.100，p>0.05），但129see 677ee基因型的个体比1298AA 677CC基因型的个体发生LEDVT的相对危险约高16倍（oR=16.500，95%el为1.353一201.290）。有诱因组和无诱因组中MTHFR 677、MTHFR 1298各基因型频率分布无显著差异。实验二LEDVT介入性治疗技术的临床研究 材料和方法 1.研究对象:LEDVT患者22例，其中男n例，女n例，年龄驼一77岁，平均49.2土2.6岁。左下肢16例，右下肢5例，双下肢1例。其中累及骼静脉13条，股静脉23条，胭静脉19条。LEDVT病程2天一2月，其中2一10天15例，11天一l月3例，l月一2月4例。 2.研究方法:在下腔静脉置人滤器后，行经颈静脉骼股胭静脉造影，充分了解血栓形成的部位及时期。在经导管局部抗凝一溶栓治疗的基础上行经颈静脉骼一股静脉血栓清除术将血栓清除，如果局部有狭窄，则行相应部位的经皮腔内血管成形术和（或）静脉血管内支架置人术等治疗，直至静脉血流完全恢复。术后继续抗凝溶栓治疗一周，后改为口服抗凝治疗6个月。实验结果 22例LEDvT患者经颈静脉血栓清除术均取得明显疗效。术后即刻完全通畅21例，不完全通畅1例，治愈率为95 .5%，有效率为100%。术中术后未发生症状性PE，术后随访3一53个月，平均19 .8士3.2个月（中位随访期22个月）。仅1例于术后32天复发，再次治疗后通畅。静脉一期通畅率为90 .9%，静脉二期通畅率为95.5%。4例患者随访中出现下肢的慢性水肿，晨起时较轻，活动后加重，但无皮肤溃疡发生。