河南汉族STR遗传多态性及其在同胞鉴定中的应用

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短串联重复序列(short tandem repeats,STR)多位于非编码区,人类基因组平均每6~10kb就有1个STR基因座。STR在群体中变异大,但在家族中稳定遗传,为个人识别和亲子鉴定提供了高信息基因座的丰富来源,作为一种理想的遗传标记被广泛应用于法医学亲子鉴定、遗传病诊断和器官移植等领域。 法医物证学工作中,双亲标准三联体、单亲二联体鉴定的技术已十分成熟。但当由于某种原因不能获得父、母遗传信息时,往往需要进行同胞亲缘关系鉴定。目前,同胞亲缘关系鉴定多采用线粒体DNA测序、Y染色体多态性分析(如STR分型、SNP分型)等方法,常染色体多态性分析(如STR分型、SNP分型)用于同胞亲缘关系鉴定的报道较少。线粒体DNA突变率高而且存在异质性,影响鉴定结果的准确性。Y染色体STR仅适用于男性个体之间的亲缘关系鉴定,而且Y-STR位点数量有限,有的基因座杂合度不高,其应用受到局限。 由于缺少足够的资料和准确的判断依据,目前开展同胞关系鉴定的机构较少,我室也尚未能开展此项鉴定,不能满足社会的需求。本文利用常染色体STR多态性好、位点多、共显性稳定遗传等特点,分析常染色体STR分型技术在同胞亲缘关系鉴定中的应用,为建立简便易行、快捷有效的同胞关系鉴定的方法提供可靠的群体资料和判断标准,为开展此项工作奠定基础。并调查河南汉族群体中,D2S1338、D8S1132基因座的基因型频率,获得群体遗传学数据,以期为这些基因座在法医学、遗传学方面的应用奠定基础。 方法 采集80对同胞个体、80对无关个体以及120名河南汉族无血缘关系个体的EDTA抗凝血样,用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶
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