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[目的]分析粤西地区汉族人群生长停滞特异性基因6(growth arrest-specific gene6，GAS6)单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死(cerebral infarction，CI)的关系，从而探讨GAS6基因SNP在脑梗死发病中的意义，为脑梗死的防治提供理论基础。
[方法]本研究采用病例-对照研究，选择粤西地区汉族人群150例健康体检者(对照组)和180例动脉粥样硬化性脑梗死患者(病例组)为对象，应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测GAS6基因内含子SNP344-35C/T及834+7G/A，分析其在正常人群及脑梗死患者中基因型频率和等位基因频率的分布特点。
[结果]
1.GAS6基因内含子344-35C/T位点的基因型CC、CT、TT的频率分别为49.7％、43.0％、7.3％，等位基因C、T的频率分别为71.2％、28.8％，其基因型及等位基因频率在病例组与对照组之间的差别无统计学意义(P>0.05)。经性别分层分析发现，在女性中，病例组C等位基因频率(77.9％)高于对照组(66.40％)，差异有统计学意义(P=0.040)；CC基因型频率(61.8％)高于对照组(43.1％)，差异有统计学意义(P=0.036)，而在男性中其差异无统计学意义。
2.GAS6基因内含子834+7G/A位点基因型GG、GA、AA的频率分别为61.5％、33.6％、4.8％，等位基因G、A的频率分别为78.3％、21.7％，其基因型频率在病例组与对照组之间的差别有统计学意义(P=0.047)，病例组的G等位基因携带者频率(97.8％)高于对照组(92.0％)，差异有统计学意义(P=0.015)。
3.在Logistic回归分析中，经血压、血糖、血脂等传统危险因素校正后，GAS6基因内含子834+7G/A位点G等位基因携带者与脑梗死的发病有独立相关性，G等位基因携带者发生脑梗死的风险是AA基因型的3.933倍(OR=3.93395％CI：1.117～13.848，P=0.033)。在女性中GAS6-344-35C/T基因型与脑梗死的发病有独立相关性。
4.应用Shesis分析软件，计算反应两个位点间连锁不平衡程度的D及r2值，结果：D=0.145；r2=0.002。两位点间连锁不平衡程度低。
[结论]GAS6基因内含子344-35C/T位点与粤西地区汉族女性脑梗死有关，C等位基因是女性脑梗死的危险因素，CC基因型为女性脑梗死的易感基因型。GAS6基因内含子834+7G/A位点G等位基因携带者与粤西地区汉族人的脑梗死发病有关。344-35C/T与834+7G/A位点连锁不平衡程度低，两位点构成遗传单体型的机会较少。