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中国有丰富的山羊遗传资源,但对其起源进化及遗传多样性的研究还不够系统和深入,本研究利用线粒体DNA分析了分布于中国9个省和自治区的12个本地山羊品种和1个国外品种安哥拉山羊共13个山羊品种的起源及遗传多样性,我们测定了13个山羊品种共计155条序列的线粒体高变区的622bp片段,通过聚类及系统分析得到A、B、C和D4个支系,同时对群体遗传结构及群体扩张进行了分析。根据线粒体高变区的测序和分析,在4个支系中分别选取一定量的个体来进行线粒体全序列测定,其中A支系3个个体、B支系4个个体、C和D支系各1个个体,设计15对引物进行线粒体全序列测定,分析山羊mtDNA序列基因特征和RNA二级结构,并对碱基变异对蛋白质结构和功能的影响进行了预测。与其他已报道物种的线粒体DNA基因组进行比较研究,探讨山羊线粒体DNA序列进化特点。通过山羊线粒体高变区及全序列的分析,得出以下结论:1.利用线粒体高变区序列分析了中国本地12个山羊品种的群体结构,FST=0.21,经检验差异不显著,品种内方差明显大于品种间方差,表明这些山羊品种间还没有出现显著的遗传分化,品种间表现弱的遗传结构。2.通过对本研究得到并结合以前发表的B支系序列构建网络关系图,形成以2个优势祖先为中心的发射状星图,表明B支系经过2次独立的群体扩张。3.本研究中共得到山羊B支系序列36条,主要分布在中国的西南及周边地区,这些分析联合以前发表的关于中国山羊B支系的起源研究方面的论文,我们推测中国的西南地区可能是B支系的驯化地之一。4.通过对来自不同国家属于不同支系的1182条序列比对分析,发现了能区分4个支系的变异位点,每个支系有自己特有的碱基变异位点,其中A支系的特有变异位点5个,B支系的特有变异位点6个,C支系的特有变异位点18个,D支系的特有变异位点7个。所有的变异都是转换。5.山羊线粒体A、B、C和D支系DNA编码区共有124个碱基变异位点,其中巅换有3处。转换与颠换的比值为40︰1,在得到的124处碱基变异中,有121个变异发生在编码蛋白质的基因序列,在这121个序列当中有18个变异属于非同义突变,通过对蛋白质二级结构及功能的预测,说明非同义变异只引起氨基酸的改变并不会影响蛋白质的功能。6.在山羊全线粒体基因组序列中,发现了所有脊椎动物都有的4段超级保守序列,推测这4段子序列在脊椎动物进化及生命活动中有非常重要的功能,线粒体可能不是低等生物基因组的一个简单拷贝。7. tRNA和rRNA二级结构碱基变异有的发生在环区,有的发生在茎区,是A/G转换,符合G-U摆动配对原则。所以各支系间tRNA和rRNA二级结构的碱基变异并不会引起其功能的改变。8.山羊的4个支系加上其它9种哺乳动物线粒体DNA共13条序列的ω在0.0399-0.1591之间,Nei and Gojobori也显示同义替换总数高于非同义替换总数,分别以不同的物种为外群体计算了HKA,结果显示差异显著,这些均表明线粒体编码区未受到正选择作用。