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第一部分:CYP2J2基因多态性与缺血性脑卒中及卒中亚型的相关性研究 目的:缺血性卒中是造成中国人群（尤其中老年人）死亡和残疾的重要疾病之一，其发病受到诸如遗传等多种因素的影响，CYP2J2基因变异也是其中之一。曾有报道指出CYP2J2的基因多态性能够通过改变DNA的转录活性进而影响IS的发生发展，然而，目前国内外有关于CYP2J2单核苷酸多态性与IS关系的研究相对较少，且结论不一致尚存在争议，因此，本实验将进一步探讨CYP2J2-50G/T基因多态性与中国汉族人群缺血性脑卒中及卒中亚型之间的关系。 方法:采用PCR测序法(PCR-sequencing)检测202例缺血性脑卒中患者及206例健康对照CYP2J2位点RS890293的基因多态性。并且利用Meta分析（计算总OR值）评估CYP2J2-50G＞T单个核苷酸多态性与中国人群IS发病风险之间的关系。 结果: CYP2J2基因-50G/T多态性与中国人群缺血性卒中发病率之间具有相关性，其等位基因频率在两组中存在显著性差异(x2=3.94，P=0.047，OR=1.73，CI:1.00-3.00)，基因型在两组中的分布差异也具有显著性(x2=4.27，P=0.039，OR=1.81，95％CI:1.03-3.21)。非条件多项Logistic回归分析结果表明，在调整高血压(P＜0.001)、糖尿病(P＜0.001)、冠心病(P=0.002)、吸烟史(P＜0.001)、高脂血症(P＜0.001)一系列混杂因素后，GT基因型(P=0.013，OR=2.28，95％CI:1.19-4.37)仍作为缺血性脑卒中的独立危险因素。此外，根据经典TOAST分型我们还发现GT基因型在小动脉闭塞型亚组与对照组间的分布差异具有统计学意义(x2=4.44，P=0.035，OR=2.22，95％CI:1.04-4.72)。Meta分析也证实个体携带T等位基因或可增加缺血性脑卒中的发病风险(总OR=1.40，95％CI:1.06-1.84)。 结论:目前的研究结果表明，CYP2J2-50G/T基因多态性可能是中国汉族人群罹患缺血性卒中的独立危险因素。 第二部分:E-selectin基因多态性与缺血性脑卒中及卒中亚型的相关性研究 目的:探讨E-选择素(E-selectin)基因多态性与中国汉族人群缺血性脑卒中及卒中亚型的关系。 方法:采用PCR测序法(PCR-sequencing)检测202例缺血性脑卒中患者及206例对照者E-selectin A561C(S128R)和G98T两个位点的基因多态性。 结果:E-selectin S128R等位基因频率在病例组和对照组存在显著性差异(x2=11.74，P=0.001，OR=0.07，CI:0.01-0.52)，基因型在两组的分布也具有显著性差异(x2=11.96，P=0.001，OR=0.01，CI:0.01-0.50)，其中大动脉粥样硬化型(x2=10.93，P=0.001，OR=0.07，95％CI:0.01-0.55)及小动脉闭塞型脑卒中(x2=15.28，P＜0.001，OR=0.05，95％CI:0.01-0.40)与对照组间的基因型分布差异具有统计学意义。经非条件多项Logistic回归分析结果表明，在调整高血压(P＜0.001)、糖尿病(P＜0.001)、高脂血症(P＜0.001)、冠心病(P=0.003)、吸烟史(P＜0.001)一系列混杂因素后，AC基因型（P=0.016，OR=13.61，95％CI:1.64-113.44）仍作为缺血性脑卒中的独立危险因素。E-selectin G98T等位基因频率及基因型在两组中的分布差异无显著性（P＞0.05）。 结论: E-selectin S128R基因多态性与缺血性脑卒中的发病具有相关性，C等位基因或是缺血性脑卒中的遗传易感基因，个体携带AC基因型可能是缺血性脑卒中的独立危险因素。