目的:本研究通过超声对胎儿全面仔细的Ⅰ级、Ⅱ级和Ⅲ级检查,了解胎儿有无形态学上的畸形;同时,通过对胎儿脐带结构和脐动脉血流进行详细的检查、记录,了解其在胎儿畸形中的诊断价值及其临床意义;对引产后的畸形胎儿进行解剖,为产前诊断提供形态学上的依据。方法:收集2008年10月至2009年8月在河南科技大学第一附属医院妇产科住院部及门诊部自愿行羊膜腔穿刺引产术而终止妊娠的畸形胎儿50例,作为畸形组;并同期收集70例正常胎儿做为对照组;其中孕妇平均孕龄(30±8.9)周,孕妇平均年龄(28.5±10.4)岁,并同时收集所有孕妇的相关临床资料,所有病例均遵循随机原则分组;对畸形组和正常组胎儿行Ⅲ级超声检查及脐动脉血流频谱测定,并对引产的畸形胎儿进行解剖。结果:1.畸形组孕妇年龄明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2.畸形组中脐动脉血流频谱的收缩/舒张比值(systolic / diastolic ratio, S/D值)明显高于对照组(P<0.001),脐动脉舒张期血流频谱缺失(Absent end-diastolic flow, AEDF)或翻转(Reversed end-diastolic flow, REDF)的胎儿发生畸形的机率较高(75%)3.在所有胎儿中共有8例单脐动脉患者,其中4例合并胎儿畸形,在4例畸形儿中有1例S/D值增高,提示脐动脉血流频谱正常时,仍有可能发生胎儿畸形;4.在整个畸形组中,泌尿系统畸形、心血管系统畸形,多发系统畸形、皮肤及皮下组织疾病的S/D值异常明显高于对照组(P<0.05),中枢神经系统畸形、消化系统畸形、骨骼肌肉系统畸形与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:1.畸形组孕妇的年龄偏大,提示孕妇年龄越大,发生胎儿畸形的概率越高。2. S/D值增高在评价多发系统畸形、皮肤和皮下组织疾病、泌尿系统及心血管系统畸形有较高的临床价值。在排除母体因素的情况下,脐动脉血流S/D值增高时,应进一步做胎儿系统超声检查(Ⅲ级检查),排除胎儿畸形的可能。3.脐动脉血流频谱出现AEDF或REDF现象时,可能作为判断胎儿异常一个高风险指标,应做进一步的超声检查。4.单脐动脉的胎儿,不论有无脐动脉血流频谱的异常改变,其发生胎儿畸形的概率都很大。