香猪是我国著名的小型猪种，稳定的矮小特性使它成为理想的动物模型，并广泛应用于生物医学研究。为了今后更好地对香猪进行资源评价、利用和保护，寻找控制香猪矮小性的主效基因及研究其遗传机理具有重要意义。 本研究首先对香猪的生长发育及生理生化指标进行测定；同时，采用PCR和DNA测序方法，对香猪及对照猪种(上海白猪、大约克夏猪)进行PIT-1基因多态性分析，并进一步应用RT-PCR方法对猪的PIT-1基因及相关基因(GH、PRL和TSH-β)的表达水平进行半定量分析，以了解所发生的基因突变对PIT-1基因生物学功能的影响。 试验结果表明：香猪具有明显的矮小性特征，生理生化值与人类相近；在三个猪种的PIT-1基因第五和第六外显子中未发现SNP，但在第四外显子中除1／2大约克夏猪外，其余实验猪均在公布序列的272位发生了C→T突变，该突变可能与香猪的矮小性无关；在PIT-1基因第四、第五内含子中分别存在SNP，香猪在公布序列的963位发生了G→A突变，也在1429位发生G→A突变，而上海白猪和大约克夏猪均未发生突变；香猪PIT-1基因及GH、PRL、TSH-β基因的表达水平均明显低于上海白猪和大约克夏猪。研究结果初步证明香猪第四和第五内含子的两处突变可能造成了PIT-1蛋白表达量下降，从而减弱了PIT-1蛋白激活香猪GH、PRL及TSH-β分泌细胞的基因转录功能，降低这三个基因的蛋白表达水平，继而使相应激素的分泌量减少，最终可能导致香猪的生长受到影响。