叶片是植物进行光合作用的主要器官,叶绿体的数目、形态、结构以及叶绿素含量的变化都会影响光合作用,从而影响水稻的产量。因此,水稻叶色突变体是研究叶片的光合作用机制、叶绿体的发育和遗传调控机理以及叶绿素生物合成和代谢途径的理想材料。本研究的材料是由粳稻品种日本晴通过EMS(甲基磺酸乙酯)诱变获得的白化转绿突变体albg,在分别对野生型和突变体的表型、生理生化及细胞学水平进行分析的基础上,对突变体albg进行了遗传分析和基因精细定位。主要研究结果如下:1.突变体albg在叶片完全展开前表现为白化,叶片展开之后从叶片中间开始转绿,从第4叶开始新出叶不表现白化,在此过程中叶色不断转绿,直至6叶期,完全恢复正常绿色。突变体albg的叶色变化对温度不敏感,表现为温钝型。在3叶期时突变体albg中叶绿素a、叶绿素b和类胡萝卜素的含量均极显著低于野生型,几乎检测不到。野生型的SPAD值高于突变体albg,且差异极显著(P<0.05)。而在6叶期,突变体albg与野生型中叶绿素a、叶绿素b和类胡萝卜素的含量均没有明显的差异。透射电镜观察显示突变体albg白化叶片中的叶绿体结构发育不完整。2.与野生型植株相比,突变体albg的结实率和株高显著降低,每穗总粒数也有减少,而千粒重和有效分蘖数在野生型和突变体albg之间没有明显差异。3.遗传分析表明,在突变体albg和日本晴野生型杂交获得的F2群体中,表型正常的单株有439株,白化转绿的单株有162株,χ2=1.123<χ0.052 = 3.84,分离比符合3:1,突变体albg的白化转绿性状受一对隐性核基因控制。4.利用图位克隆的方法,将基因定位于水稻3号染色体上InDel标记3G5和3G3之间约163.1 kb的范围内,该区间共有28个候选基因,其中Os03g0597200基因编码一个三角五肽(pentatricopeptide,repeat)PPR蛋白。PPR蛋白大部分定位于线粒体和叶绿体中,调控细胞器基因的表达,这与突变体albg的表型相吻合。测序结果表明,albg突变体中的Os03g0597200基因从ATG开始第1387位发生了一个碱基G的插入,导致移码突变而失去正常功能。5.预测到albg基因含有6个PPR基序。通过野生型和albg基因编码的氨基酸序列对比发现,由于碱基G的插入造成编码的氨基酸序列完全改变,蛋白失去正常功能。同时,对水稻PPR基因家族进行了进化分析。