多发性骨髓瘤是一种常见的血液系统恶性肿瘤,临床上总体预后不好。具有不同分子细胞遗传学改变的多发性骨髓瘤患者生存期不同,如有t(4;14)和/或t(14;16)易位或P53基因缺失者,在接受常规化疗后中位生存期为24.7个月,而有13q14缺失者则为42.3个月、仅有t(11;14)易位或没有任何以上遗传学改变者中位生存期为50.5个月。常规检测细胞遗传学的手段为显带细胞遗传学技术,该技术需细胞培养、染色体制备和人工镜下分析,而且染色体分析需要有较好质量的中期分裂相,由于中期分裂相不易获得,故对疾病的预后提示作用小。而荧光原位杂交技术恰恰可以克服以上的缺点,所以将FISH技术应用于多发性骨髓瘤的分子细胞遗传学检测成为了临床的迫切需要。因此,本研究目的是1、了解国人多发性骨髓瘤常见染色体异常的发生状况;2、研究多发性骨髓瘤中已知的预后指标与国人患者的关系,进而探索有中国人群特点的新指标,建立一套适合于国人特征的分子细胞遗传学预后等级模式。最后得出如下结论1、对于MM细胞遗传学异常的检测,FISH优于G显带技术。2、本研究组发现应用FISH技术,65%的MM患者出现分子细胞遗传学异常,与文献报道的69.5%相似;发生单一分子细胞遗传学异常的比例最高,占所有异常的46%。3、基因异常的发生率与年龄、性别无明显关联。4、本组实验IGH重排的发生率30%,低于欧美(50%-70%),与韩国(21.6%)相似;1q21检测率40%,高于欧美,与韩国相似,提示染色体异常发生率在亚洲人与欧美人可能存在差异。