性发育异常（Disorders of sex development，DSD）是染色体核型、性腺、性激素性别或外生殖器表型不一致的一类先天性遗传性疾病。既往称为雌雄间性，性反转、两性畸形等，两性畸形根据不同致病因素可分为：女性假两性畸形、男性假两性畸形和生殖腺发育异常3类。生殖腺发育异常包括单纯型生殖腺发育不全、混合型生殖腺发育不全和真两性畸形。　　2005年，劳森威尔金斯儿科内分泌学会（LWPES）和欧洲儿科内分泌学会（ESPE）主持召开了关于两性畸形疾病命名和临床管理的共识会议，认为“两性畸形”等词存在歧视意义，使患者及其家庭不能接受，甚至对其生活、心理产生不良影响，遂以性发育异常（DSD）作为“两性畸形”的新统称。并将DSD分为性染色体DSD、46,XY DSD、46,XX DSD。该病发病率较低，患者常因外阴发育异常、第二性征发育不良、原发性闭经、腹股沟肿块、高血压等原因就诊。但DSD因其类型与严重程度可分为诸多表型，早期发现、尽早治疗及适当的心理支持对患者未来的心理、生活、工作和婚姻至关重要。　　目的：　　本研究通过回顾性分析以外阴发育异常、第二性征发育不良、原发性闭经、腹股沟肿块等原因就诊于郑州大学第一附属医院的女性患者的临床资料，提高对本病及相关合并症的认识,为进一步研究该病提供参考依据。　　方法：　　收集2012年9月～2017年9月就诊于郑州大学第一附属医院的21例46,XY DSD女性患者的临床资料，包括临床表现，体格检查，彩超、MRI等影像学检查、性激素测定、染色体核型分析，相关基因检测如SRY基因、AR基因，手术及随访情况进行回顾性分析研究。　　结果：　　1、21例46,XY DSD患者的初诊年龄为1～30岁，社会性别均为女性，8例诊断为46,XY单纯性性腺发育不全（pure gonadal dysgenesis，PGD），13例诊断为完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）。　　2、8例46,XY PGD患者中2例未见子宫，6例子宫体积小，7例未探及卵巢，8例SRY基因均为阳性，1例携带SRY基因c.280C>G（p.Leu94Val）突变，且为新发突变，3例行腹腔镜探查术并切除性腺，性腺活检未发现性腺肿瘤。3例应用雌激素治疗，子宫较前均明显增大。　　3、13例CAIS患者中，双侧性腺均位于腹股沟区7例，一侧位于腹股沟区，一侧位于会阴部1例，仅位于左侧腹股沟区2例，仅位于右侧腹股沟区1例，位于膀胱下方1例，位于大阴唇1例。7例AR基因检测均发现突变，其中3例患者母亲为基因突变的携带者，1例家族中有相同病史。7例患者手术切除性腺，均发现睾丸组织且无性腺肿瘤。　　结论：　　1.外阴异常、第二性征发育不良、原发性闭经、腹股沟肿块等患者要及早行超声、性激素检测和遗传学检查以明确诊断，必要时行基因检测。　　2.SRY基因并非46,XY PGD的唯一病因，还可能存在其他致病因素，此类患者应尽早明确诊断，行性腺切除术和激素补充治疗。　　3.CAIS社会性别多为女性，性腺为睾丸，明确诊断后，应适时切除睾丸并应用激素治疗，必要时行阴道成形术或阴道扩张术。