【摘 要】
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目的:定位一个中国人常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因,并寻找基因突变.方法：选取已知先天性白内障候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem rep
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目的:定位一个中国人常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因,并寻找基因突变.方法：选取已知先天性白内障候选基因附近的短串联重复序列多态性标记(short tandem repeat polymorphism,STRP)进行两点连锁分析.对提示连锁(Lod Score>1)的染色体区域内的先天性白内障候选基因的所有外显子和外显子-内含子剪接区域进行测序.发现同该家系患者共分离的基因突变后,选取50个无血缘关系的正常个体进行该突变基因的测序研究,排除所发现的突变为人群多态性的可能.结果：我们在D17S1294处得到最大Lod值为2.49(θ=0),两点连锁分析和单体型分析结果将该家系致病基因定位在17q11.1-12约11.78cM的范围内.对该范围内的先天性白内障候选基因CRYBA1/A3进行测序,在外显子4发现三个碱基GGA的缺失同家系患者共分离,而在50个无血缘关系的正常人中没有检测到.该突变导致基因所编码的βA1/A3晶体蛋白第91位高度保守的甘氨酸的缺失(△G91).结论：该家系的核性先天性白内障系由CRYBA1/A3基因外显子4的缺失突变△G91引起.这是首次报道先天性核性白内障的表型由CRYBA1/A3基因突变导致.
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