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目的：分析四川眉山地区汉族供血人群ABO血型表型及基因型分布情况，了解其ABO血型分子遗传背景特点；研究云南昆明地区ABO亚型的分子机制。
方法：四川省眉山市中心血站采集的500例随机样本及云南昆明血液中心26例正反定型不符的样本提取基因组DNA后，扩增ABO基因包含第6、7外显子、部分第5内含子、第6内含子和部分3’-UTR基因片段在内的共计2488bp的片段，对产物纯化并进行直接测序，测序结果用软件比对分析后确定其基因型；部分样本进行克隆测序，分离单倍体后确定其基因型。
结果：第一部分500例四川眉山地区汉族人群ABO血型表型分布情况：A型为157例，占31.4％；B型为139例，占27.8%；O型为162例，占32.4%；AB型为42例，占8.4%。表型分布中O型最多，其次为A型、B型，AB型最少。500例样本中499例样本基因型与表型相符，一例样本基因型与表型不符，其表型为B型，基因型为CisAB06/O01。四川眉山地区汉族人群中共检测到35种基因型，频率大于1%的基因型为17种。500例样本中共发现16种ABO等位基因，除去5种常见的等位基因A101、A102、B101、O01和O02外，还检测到11种其他等位基因，其中A基因5种：A104、A105、A106、A201和A205；B基因2种：B110和Bw03；O基因3种：O05、O07和O11；以及一个罕见等位基因CisAB06。实验结果显示人群中最常见的等位基因是O01(32.8%)，其次是O02(22.5%)，A基因中A102频率大于A101，A105在四川眉山地区汉族人群中也较为常见。
第二部分26例云南昆明血液中心ABO血型正反定型不符的样本中检测到2个O等位基因(O01、O02)、4个A等位基因(A101、A102、A105、A201)、9个B等位基因(B101、B(A)02、B305、Be103、Bx02、Bw03、Bw11、Bw17、Bw19)以及1个新的B等位基因，该等位基因第6外显子存在255C＞T同义突变。
结论：本课题第一部分统计分析了四川眉山地区汉族供血人群ABO血型表型和基因型分布情况，并获得该地区汉族人群的ABO等位基因多态性数据。四川眉山地区汉族供血人群ABO血型表型分布特点符合ABO血型在中国的分布特点，即从北向西南方向，B基因频率逐步下降而O基因频率逐步升高；该人群ABO等位基因分布与浙江汉族人群无明显差异。第二部分揭示了云南昆明地区ABO血型亚型的分子遗传学特征并发现一个新等位基因。