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2型糖尿病PGC-1α基因多态性研究目的研究过氧化物酶增殖激活受体-γ协同激活子-1α(peroxisome proliferators-activated receptor-γcoactivator-1α，PGC-1α)基因Thr394Thr(ACG＞ACA)、Gly482Ser(GGT＞AGT)、Thr612Met(ACG＞ATG)和IVS2+52C＞A多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)在中国人群中的分布，并探讨这4个SNPs位点不同基因型与2型糖尿病的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)技术，选择69个2型糖尿病家系310例成员，对这4个SNPs位点进行基因分型，并以传递不平衡检验(transmission-disequilibrium test，TDT)和同胞传递不平衡检验(sibtransmission-disequilibrium，STDT)进行分析，以Genehunter软件检验单倍型传递情况；在无家族史的156例2型糖尿病患者及111名糖耐量正常者中进行病例-对照关联分析，检验Gly482Ser多态性在散发人群中的分布，同时进行人体测量学、血糖、血脂等临床参数的检测。结果(1)经TDT-STDT检验，未发现单个PGC-1α基因SNPs位点在2型糖尿病患病子代中优势传递；(2)所检测的4个SNPs所构成的单倍型在患病子代中未见优势传递；(3)在病例-对照关联分析中，Gly482Ser位点多态性在两组人群的分布差异存在显著性，携带GA基因型罹患T2DM的危险性可增加1.85倍，且等位基因在两组人群的分布差异有统计学意义(P=0.046)；(3)在无家族史的糖耐量正常者中，Gly482Ser位点的GG基因型的高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平与GA+AA基因型比较，差异有统计学意义(分别为P=0.043，P=0.046，P=0.037)。结论PGC-1α基因Gly482Ser多态性可能与T2DM的易感性相关。2型糖尿病家系APM1基因多态性研究目的研究中国上海地区汉族人2型糖尿病家系脂联素(adiponectin，APM1)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)分布，并探讨其与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)的关系。方法应用聚合酶链式反应．限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对来自于75个2型糖尿病家系共337人的APM1基因中3个SNPs位点-11377C＞G、+45T＞G和+276G＞T进行基因型研究，对所有家系成员进行传递不平衡检验(transmission-disequilibrium test，TDT)和同胞传递不平衡检验(sib transmission-disequilibrium，STDT)并以Genehunter软件分析单倍型传递情况，同时进行人体测量学、血糖、血脂等临床参数的检测。结果(1)经TDT-STDT检验，未发现单个APM1基因SNPs位点在2型糖尿病患病子代中优势传递；(2)所检测的3个SNPs所构成的单倍型在患病子代中未见优势传递；(3)对-11377C＞G位点不同基因型生理、生化指标分析，可见在糖代谢异常组中，经ANOVA分析，GG基因型BMI、WC及DBP均高于CG及CC基因型；经t检验，G等位基因携带者HDL-C水平及FINS水平低于C／C基因型；在家系正常对照组中，经t检验，G等位基因携带者FINS水平明显低于C／C基因型；(4)对+45T＞G多态性的分析中，在糖代谢异常组，经ANOVA分析，GG基因型BMI明显高于TT基因型(P=0.036)，而FINS水平明显低于TT基因型(P=0.014)；(5)对+276G＞T多态性的研究中，在糖代谢正常组，经t检验，T等位基因携带者的BMI明显低于GG基因型(P=0.043)。结论经TDT-STDT检验，本研究发现APM1基因3个多态性位点与上海地区2型糖尿病不连锁，经Genehunter软件分析，未见在患病子代中优势传递的单倍型。但3个位点不同基因型间生理、生化指标分析提示APMl基因对胰岛β细胞功能、肥胖有一定影响。