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目的：研究脑卒中发病过程中的遗传因素和环境因素,初步定义脑梗死和脑出血家族,并提出脑卒中一、二级预防的新策略。方法：按照第四届全国脑血管病会议脑卒中诊断标准,收集泰山医学院附属医院神经内科260例住院及门诊患者,其中脑梗死(不包括脑栓塞)和脑出血患者各130例,对照组260例,并经CT或MRI证实。使用统一的《脑卒中家系调查表》对所有研究对象进行调查,内容包括：年龄、性别、民族、职业、生活习惯、过去史、家族史、辅助检查等；家系调查范围包括先征者非血缘亲属(配偶)、一级亲属(子女、同胞、父母)、二级亲属(孙子、孙女、外孙子、外孙女、叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母),内容包括各自年龄、病史、患病年龄等。采用病例对照研究的方法及遗传流行病学家系调查的研究方法分析多种因素对脑卒中的影响。结果：单因素logistic回归分析,发现与脑梗死发病相关的危险因素分别是：高血压病史、糖尿病史、吸烟史、饮酒年限、卒中家族史、空腹血糖、LDL-C、TC、TG和HDL-C,后者为保护性因素,其它为危险因素；与脑出血发病相关的危险因素分别是：高血压病史、糖尿病史、吸烟史、饮酒史、饮酒年限、卒中家族史、高盐饮食、高脂饮食、TG和空腹血糖。经多因素logistic回归分析,发现脑梗死组有7个因素引入最终回归模型,分别是高血压病史、糖尿病病史、卒中家族史、LDL-C、TC、TG、HDL-C；脑出血组有3个因素引入最终回归模型,分别是高血压病史、糖尿病病史、卒中家族史。一、二级亲属患病率：脑梗死先证者亲属脑梗死患病率为5.77%,与对照组的2.40%相比,差异有统计学意义(χ2=30.914,P=0.000),病例先证者一、二级亲属和对照组亲属的脑梗死患病率分别为6.69%、4.28%和1.77%、3.37%；脑出血先征者亲属脑出血患病率为3.86%,与对照组的1.55%相比,差异有统计学意义(χ2=20.785,P=0.000),病例先证者一、二级亲属和对照组亲属的脑出血患病率分别为5.21%、1.75%和1.61%、1.46%。脑梗死病例组配偶脑梗死患病率为4.62%(5/130),对照组则为2.31%(3/130),二者之间差异无统计学意义(χ2=0.516,P=0.473)；脑出血病例组配偶患病率为2.31%(3/130),对照组为1.54%(2/130),二者之间差异无统计学意义(χ2=0.204,P=0.652)。分离比的估算：本次调查估算得到脑梗死先征者一级亲属分离比为0.1390,分离比Sx=0.0142,95%CI：0.1248～0.1532；而脑出血先征者一级亲属分离比为0.0983,分离比Sx=0.0128,95%CI：0.0732～0.1234。遗传度的估算：本次调查估算得脑梗死患者一、二级亲属遗传度分别为44.94%、18.81%；脑出血患者一、二级亲属遗传度分别为41.46%、11.32%。Penrose法估计遗传模式：脑梗死组s/q=3.32,较接近1/(?)=6.82；脑出血组s/q=4.27,较接近1/(?)=7.67。结论：常见的环境危险因子对脑卒中的发病有重要影响。脑梗死和脑出血都有明显的家族聚集性,而遗传因素是导致脑卒中家族聚集性的重要原因。脑卒中属多基因遗传病,根据脑卒中家族聚集性研究,可有针对性的开展脑梗死和脑出血的一、二级预防,进一步推动脑卒中的个体化防防治工作。