植物的生物过程和对外界信号的响应由涉及多个层次信号途径的复杂基因网络控制,而复杂性状的遗传变异也是由复杂基因网络影响的。过去20多年,尽管植物分子数量遗传学的研究获得了很大进展,但是大多数研究主要针对主效数量性状位点(QTL),对上位性研究不够重视,缺乏对复杂性状遗传基础更深层次基因互作的研究。本论文尝试将分子生物学中的信号转导机制与数量/群体遗传学原理相结合,提出控制复杂性状的分子数量遗传网络模型,并应用一系列的水稻遗传和组学实验数据对该模型进行了检验。以期在复杂性状遗传控制原理上有所创新。主要结果归纳如下：1.遗传网络模型提出两个重要概念：层次原则,即下游基因对上游调控基因是单向功能依赖的；功能遗传单元(FGU),即相关基因之间的相互功能依赖。模型模拟结果表明互补刑上位性互作贡献了大部分数量性状变异,且掩盖了许多位于遗传网络下游位点的表型效应。基于该模型可以建立信号途径中位于不同层次的基因之间QTL主效应和互作效应之间的数学关系,并推测贡献群体中复杂性状遗传变异的位点上的等位基因多样性主要是以功能缺失突变或功能歧化的多位点间“共适应”基因复合体形式体现。下游FGU比上游调控FGU更易发生功能缺火突变,但是这种影响可以通过其他具有类似功能的FGU来弥补。该遗传网络模型还可以对选择响应和基因型与环境间互作进行解释。2.为了验证遗传网络模型对随机分离群体的推测,本论文对在水稻“绿色革命”基因sdl发生分离的IR64/Azucena DH群体于11个环境下的9个重要农艺性状进行了遗传网络分析,发现了3个控制水稻生长发育和产量的遗传系统：SD1正调控、SD1负调控和不依赖SD1途径。基于该结果可以推测大部分半矮杆水稻品种实际上利用了SD1负调控和不依赖SD1途径,而且针对在目前水稻育种中过度依赖sdl矮源带来的风险提出了可行的解决策略。3.为了验证遗传网络模型对选择群体的推测,本论文对以C418为轮回亲本的4个苗期耐冷回交导入系群体进行了在C418遗传背景下苗期耐冷性增强的遗传网络检测。通过对177个BC2F6后裔株系的耐冷性重复鉴定后共得到30个BC2F2入选单株用于遗传网络分析,共检测到29个耐冷相关FGU,涉及41个染色体区域。通过与前人研究结果的比较发现本文检测到的耐冷相关FGU涉及的位点可靠性较高,预测的遗传网络中的部分层次关系得到了支持。4.利用Affymetrix水稻全基因组基因表达芯片对其中一个耐冷导入系K354(供体为Bg300)和C418进行对照和4℃冷胁迫条件下(2h、6h、12h、24h和48h)的转录谱比较分析,结果检测到3184个筹异表达基因(DEG)。共发现195个冷胁迫响应转录因子,约半数转录因子为两材料共有的DEG,其中包括重要的冷胁迫响应转录因子OsDREB1S。与共有DEG相比,K354特异冷胁迫诱导DEG的GO分类主要富集于刺激响应、细胞壁组织和基于维管移动过程。此外还检测到296个C418与K354之间组成型DEG,他们与K354特异冷胁迫调控DEG共同解释了K354的耐冷性改良。代谢途径分析表明淀粉和蔗糖代谢途径相关基因在两材料中均上调表达,且发现K354较C418对冷胁迫的响应史弱。基于K354供体导入片段附近候选基因的功能注释,部分验证了Bg300/C418耐冷导入系群体中预测的耐冷遗传网络中FGU的层次关系,推测了K354耐冷性增强的分子机制。5.利用特青/Lemont双向回交导入系群体检测和验证对中国的两个白叶枯病小种C2和C4的抗病遗传网络,推测该抗病遗传网络由Xa4或其它R基因介导,分别涉及9个FGU(12个位点)和8个FGU(10个位点)。上位性互作分析发现其中部分上下游FGU间存在互作,这支持了遗传网络模型预测的层次关系。