目的:研究新疆哈萨克族食管癌中Cdc42,Survivin,P16基因启动子区甲基化状态与其mRNA表达改变的关系。方法:用RT-PCR方法测定mRNA表达,甲基化特异PCR方法检测DNA启动子区甲基化。结果: Cdc42基因在36对癌及癌旁组织中,癌组织表达明显高于癌旁组织的有14例,占39%。而癌组织和癌旁组织该基因启动子区的甲基化无明显差异,均表现为高甲基化状态。Survivin基因在36对癌及癌旁组织中,癌组织表达明显高于癌旁组织的有25例,占69%。癌组织和癌旁组织启动子区多为部分甲基化状态,其中25对癌组织表达高于癌旁组织标本中,癌组织甲基化扩增量明显低于癌旁组织的有15例,占60%。P16基因在36对癌及癌旁组织中,癌旁组织表达明显高于癌旁组织的有19例,占53%而癌组织和癌旁组织该基因启动子区的甲基化无明显差异,多表现为非甲基化状态。结论: Cdc42基因在癌组织和癌旁组织均表现为高甲基化状态,P16基因在癌组织和癌旁组织多表现为非甲基化状态。新疆哈萨克族食管癌中Cdc42,P16基因mRNA表达的差异可能与这两个基因的甲基化状态没有关系,另存在其它机制,有待进一步研究。Survivin基因在25对癌组织表达高于癌旁组织标本中,癌组织甲基化扩增量明显低于癌旁组织的有15例,占60%,新疆哈萨克族食管癌中Survivin基因启动子区的甲基化状态可能是其基因高表达原因之一。