人类的线粒体DNA (Miochondrial DNA, mtDNA),以其基因组小,拷贝数高,突变率高,无重组,单一的母系遗传等特点,成为了研究人类进化的一个常用分子标记,广泛的应用到了群体遗传学和分子人类学的研究中。本文主要通过线粒体DNA多样性信息研究了在西藏世代居住的五个主要群体——定日藏族、门巴族、珞巴族、僜人、夏尔巴人等人群的母系遗传结构和人群起源。由于极高的海拔和严酷的自然环境,青藏高原地区成为人类起源和进化研究中的重要区域。青藏高原世代居住人群的起源和迁徙路线还存在较多的争议。在本研究中,通过分析来自五个群体的363条线粒体全序列信息,我们证实藏族主要的母系遗传成分来源于东亚北方,但同时也发现藏族人群具有多重起源。夏尔巴人线粒体单倍型结构是接近藏族群体的；门巴族、珞巴族与藏族的遗传距离较近；僜人与藏族群体线粒体DNA之间保持着独特的遗传特征。线粒体是细胞的能量工厂,人体新陈代谢中90%的能量由线粒体产出。由线粒体DNA编码参与组成的电子传递链对底物进行氧化磷酸化,是线粒体产能的主要形式。在本研究中我们发现夏尔巴人的3个主要单倍群可对应到3次谱系扩张,其中两个新指示谱系(C4a3b1和A4e3a)是夏尔巴人特有的谱系扩张。非同义突变潜伏于C4a3b1(G3745A)和A4e3a(T4216C)都是ND1突变体(各自的A147T和Y304H)。二级结构的预测表明,G3745A存在结构性与其他致病突变体相关联而T4216C本身之前被报告为遗传性视神经病LHON的主要突变候选基因。因此,我们提出夏尔巴人的这些突变在复合体I功能上有一定的影响并且在高原适应中是很重要的。