影响QTL连锁定位因素的实证分析和模拟研究

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数量性状基因座(QTL)的检测和准确定位是为了获得数量性状的基因信息和遗传机理,这是选择适当的育种方法和基因克隆的前提。影响QTL定位准确性的因素主要有:作图群体的类型、遗传标记的数目(标记密度)、作图群体样本容量的大小、性状的遗传率、QTL的遗传率、亲本实际差异基因数目、连锁定位的统计方法。在进行QTL连锁定位前就这些影响因素进行合理的选择有重要的意义。1、本研究通过对Theoretical and Applied Genetics(TAG)上的关于QTL连锁定位的近18年文献的阅读,获取真实的试验数据分析影响QTL检测数目的因素和植物数量的遗传体系,主要讨论性状遗传率、样本容量、群体类型、标记数目、统计方法这几类因素对QTL数目的影响。结果如下:(1)通过对实例数据的描述性统计分析,结果发现:使用最多的定位群体是RIL群体,使用最多的连锁定位方法为复合区间作图(CIM);不同的群体类型检测到QTL数目不一样,在检测到的QTL数目的平均数上,DH>RIL>BC>F2,数目分别为3.3、3.0、2.8、2.6。(2)通过SAS软件对实例数据进行广义线性模型(泊松回归)3型统计测验和以影响QTL数目的几个因素(群体类型、样本容量、标记数目、连锁定位的方法、性状遗传率)为因子进行线性拟合,结果发现:样本容量、群体类型、连锁定位的统计方法对检获QTL的数目的回归关系都是极显著的,标记数目对检测QTL数目的回归关系显著。在群体类型上,RIL和DH这两种群体在进行QTL的连锁定位时,检测到的QTL数目多;在对QTL检测数目的回归关系大小上,性状的遗传率>样本容量>标记数目;在连锁定位的统计方法上,ICIM、MCIM、MIM这三种定位方法相比CIM和IM检测到的QTL数目多,CIM和IM相比较而言,CIM的检测到的QTL数目多。(3)通过对存在一个主效基因时QTL的表型变异解释率的次数分布图的分析,结果发现:植物数量遗传体系是主基因+多基因的混合遗传体系,主基因遗传体系出现概率很小。2、通过实证分析发现最常用的定位群体为RIL群体,最常用的定位方法为CIM,所以本研究模拟的群体为RIL群体,定位的方法为CIM。通过模拟设定不同水平的性状遗传率、标记的数目(密度)、样本容量、控制性状的QTL的数目,研究这几种因素对QTL连锁定位的效果的影响。模拟QTL在染色体上的效应分布为指数分布和正态分布两种情况,在设定的每一组合下进行100次的重复试验,结果的评价指标为:假发现率(FDR),检测功效(Power),表型变异解释率(PVE)。结果如下:(1)在QTL的数目、样本容量和标记密度保持一定时,QTL的检测功效和表型变异解释率随着性状遗传率的增加而增加,QTL的表型变异解释率比检测功效增加幅度更大,说明提高性状遗传率是提升QTL表型变异解释率的最有效方法。(2)在QTL的数目、样本容量和性状遗传率一定时,随着标记密度的增加,QTL的表型变异解释率和检测功效都逐步的上升,但QTL表型变异解释率上升的幅度比较小。当标记的密度达到M=5cM时,增加标记的密度对QTL的检测功效和表型变异解释率影响力都很小。(3)在QTL的数目、标记密度和性状遗传率保持一定时,随着样本容量的增加,QTL的表型变异解释率和检测功效都逐步的上升,QTL检测功效比表型变异解释率上升的幅度更大,说明提升样本容量是提高QTL的检测功效的最好手段,但在QTL数目n=10、20、50时,随着样本容量的增加QTL的假发现率也有上升的趋势。当样本达到N=3000时,增加样本容量对QTL的检测功效、表型变异解释率和假发现率的影响力越来越小。(4)在样本容量、性状遗传率、标记密度保持一定时,随着控制数量性状的QTL的数目的增加,QTL的检测功效和表型变异解释率逐步降低,但QTL的假发现率先增加后降低。QTL的数目达到n=100以后,随着QTL数目的增加,检测功效和表型变异解释率降低的幅度变小趋于稳定。(5)在样本容量、性状遗传率、标记密度、QTL的数目保持一定时,QTL的效应为指数分布时的检测功效高于QTL的效应为正态分布时的检测功效。
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