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目的:应用CC及FISH技术进行CML的诊断及der(9)缺失的检测,评价ES/DCDF/LSI 9q34探针在检测der(9)缺失方面的优缺点,探讨临床应用价值。方法:一、采用常规瑞氏染色及细胞化学染色等方法,对慢性髓细胞性白血病患者的骨髓涂片进行形态学分型。二、采用不加任何刺激剂的24小时培养法处理患者骨髓标本,经G显带技术进行染色体分析。三、应用ES探针及DCDF探针对全部病人进行融合基因的检测。四、同时对98例患者标本应用LSI 9q34探针进行der(9)缺失的检测。结果:一、98例患者中有41例行染色体核型分析,其中2人未见分裂相,余39人中,38例有t(9;22)易位的存在,1例为正常核型,全部39例患者均未见der(9)缺失。二、全部98例患者经ES探针及DCDF探针检测,证实均存在BCR-ABL融合基因,1例正常核型患者经检测亦存在BCR-ABL融合基因,考虑为隐匿易位。CC检测与FISH技术检测,符合率为97.4%。三、在98例患者中,变异易位6例,占15.38%,其中2例为急变期,变异易位中未见der(9)缺失,变异易位与典型易位发生der(9)缺失的概率相同,不具有统计学意义;伴有附加染色体9例,占23.68%,其中6例为加速期或急变期,9例中有5例患者伴有der(9)缺失。经统计学检验后证实,伴有附加染色体异常的患者中der(9)缺失的发生率较不伴有附加染色体异常的患者为高,具有统计学意义。加速期及急变期患者中der(9)缺失发生率较慢性期高,具有统计学意义。四、应用ES/DCDF探针检测98例患者,发现der(9)缺失22例;应用LSI 9q34探针检测98例患者,发现der(9)缺失21例。LSI 9q34探针检测der(9)缺失的特异性更高。结论:1.采用常规的细胞遗传学不能准确诊断Ph(-)BCR-ABL(+)的CML及der(9)缺失,需结合FISH技术来共同完成。2.对于变异易位,ES探针不能检出,DCDF探针仅能检测到变异易位,而不能诊断是哪些染色体易位,及三源或多源易位。因此需同时结合CC来进行诊断。3.对于der(9)缺失,ES探针及DCDF探针可检出,但与LSI 9q34探针的检出结果有差异,特异性不够高,建议所有检出BCR-ABL融合基因的CML患者均应用专用LSI 9q34探针进行检测。4.在CML的加速期及急变期,der(9)缺失的发生率高;伴有附加染色体的CML患者,der(9)缺失发生率高。5. ES探针不能判断der(9)缺失的片段。DCDF探针根据不同的片段缺失而呈现出不同的信号表现,伴有ABL缺失的患者预后更差。