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目的：研究中国东部海岛地区直径≤3.0cm肺腺癌的人表皮生长因子受体（Epidermal growth factor receptor，EGFR）突变发生情况和血清 CEA水平，探讨EGFR突变和血清CEA联合评估直径≤3.0cm肺腺癌（小肺腺癌）的临床价值。 方法：收集2011年7月到2016年3月入住舟山医院行肺癌手术的病人，筛选肿瘤直径≤3cm的肺腺癌（小肺腺癌），所有病人检测 EGFR基因突变。分析小肺腺癌及其亚组pT1期肺腺癌患者EGFR突变情况和血清CEA水平与患者的临床及病理特征、预后等关系。回顾性收集患者临床与病理特征、CEA水平，及无疾病生存期（ Disease free survival， DFS）及总生存期（ Overall survival，OS）等资料。Kaplan-Meier曲线分析患者 DFS和 OS的相关因素， COX比例风险模型分析小肺腺癌患者预后因素。 结果： 1、本研究共入组小肺腺癌573例，EGFR基因突变220例（38.4%），其中外显子18点突变6例、外显子19缺失突变64例，外显子20插入突变1例，外显子21点突变145例，联合突变4例。 2、血清 CEA≥2.12ng/ml小肺腺癌组的 EGFR基因突变率明显高于 CEA＜2.12ng/ml小肺腺癌组EGFR基因突变率（P=0.030）；肿瘤直径≥1cm小肺腺癌的EGFR基因突变率明显高于肿瘤直径＜1cm小肺腺癌的EGFR基因突变率（P＜0.001）；存在胸膜侵袭小肺腺癌的 EGFR基因突变率明显高于无胸膜侵袭小肺腺癌的 EGFR基因突变率（P=0.016）；IAC病理类型为附壁状生长、腺泡状生长、乳头状生长小肺腺癌的EGFR基因突变率明显高于IAC病理类型为实性生长和粘液性腺癌小肺腺癌的EGFR基因突变率（P＜0.001）；淋巴结转移小肺腺癌的 EGFR基因突变率明显高于无淋巴结转移小肺腺癌的 EGFR基因突变率（P=0.026）；临床分期ⅠA～ⅢA期小肺腺癌的EGFR基因突变率明显高于0期小肺腺癌的EGFR基因突变率（P＜0.001）。 3、EGFR基因突变的类型与浸润型肺腺癌（IAC）亚型相关， EGFR21外显子突变在附壁状生长的浸润型肺腺癌亚型中更常见。 4、血清CEA≥2.12ng/ml小肺腺癌组的DFS和OS差于 CEA＜2.12ng/ml小肺腺癌组（P＜0.001，P＜0.001）。EGFR野生型小肺腺癌组的DFS和OS与EGFR突变型小肺腺癌组的DFS和OS无明显差异（P＞0.05）。 5、EGFR21外显子突变小肺腺癌患者的 OS较 EGFR19外显子突变小肺腺癌患者的OS更长（P=0.016）。血清CEA≥2.12ng/ml小肺腺癌组中EGFR19外显子突变者的DFS和OS较21外显子突变者更差（P=0.019，＜0.001)。血清CEA＜2.12ng/ml小肺腺癌组中EGFR19外显子突变者DFS和OS与EGFR21外显了突变患者无明显差别。 6、COX多因素回归分析显示：CEA≥2.12ng/ml（P=0.016）、组织学类型IAC（P=0.014）、淋巴结转移（P＜0.001）、Ⅱ到ⅢA期（P=0.012）为小肺腺癌 DFS的独立危险因素；EGFR19外显子缺失是小肺腺癌 OS的危险因素（P=0.037）。 7、pT1期肺腺癌亚组共403例， EGFR基因突变186例（46.2%），其中外显子18点突变3例、外显子19缺失突变58例，外显子20插入突变1例，外显子21点突变121例，联合突变3例。 8、肿瘤T分期为T1a-c的pT1期肺腺癌EGFR基因突变率明显高于分期为T1（mia）的pT1期肺腺癌EGFR基因突变率（P=0.001）。 9、pT1期肺腺癌 EGFR基因突变的类型与浸润型肺腺癌（IAC）亚型相关， EGFR19外显子突变在腺泡状生长和乳头状生长的浸润型肺腺癌亚型中更常见， EGFR21外显子突变在微附壁状生长的浸润型肺腺癌亚型中更常见。 10、血清 CEA≥2.12ng/ml的 pT1期肺腺癌的 DFS和 OS差于 CEA＜2.12ng/ml的pT1期肺腺癌（P<0.001，<0.001）。EGFR野生型 pT1期肺腺癌的DFS和OS与EGFR突变型pT1期肺腺癌的DFS和OS无明显差异（P＞0.05）。 11、EGFR21外显子突变pT1期肺腺癌患者的OS较EGFR19外显子突变pT1期肺腺癌患者的OS更长（P=0.019）。血清CEA≥2.12ng/ml的pT1期肺腺癌组中 EGFR19外显子突变者的 DFS和 OS较21外显子突变者更差（P=0.025，＜0.001)。血清 CEA＜2.12ng/mlpT1期肺腺癌组中 EGFR19外显子突变者 DFS和OS与EGFR21外显了突变患者无明显差别。 12、COX多因素回归分析显示：CEA≥2.12ng/ml（P=0.031）、淋巴结转移（P＜0.001）、Ⅱ到ⅢA临床分期（P=0.012）为pT1期肺腺癌DFS的独立危险因素；EGFR19外显子缺失、肿瘤 T1b-c分期是 pT1期肺腺癌 OS的危险因素（P=0.036）。 结论： 1、直径≤3cm肺腺癌的EGFR突变率与血清CEA、肿瘤直径、胸膜侵袭、病理类型、淋巴结转移、临床分期相关；pT1期肺腺癌 EGFR基因突变率与肿瘤 T分期相关；EGFR基因突变的类型与浸润型肺腺癌亚型相关。 2、以血清 CEA水平2.12ng/ml为临界值，血清 CEA≥2.12ng/ml的小肺腺癌患者及 pT1期肺腺癌患者的生存预后差，总生存期和无疾病生存期较短，其中伴EGFR19外显子突变的患者预后影响更明显。 3、血清CEA≥2.12ng/ml、浸润型肺腺癌、淋巴结侵袭、Ⅱ到ⅢA分期等是直径≤3cm肺腺癌无疾病生存期的独立危险因素；EGFR19外显子缺失是直径≤3cm肺腺癌总生存期的独立危险因素。血清 CEA≥2.12ng/ml、淋巴结侵袭、临床分期等是 pT1期肺腺癌无疾病生存期的独立危险因素；EGFR19外显子缺失、T1b-c是pT1期肺腺癌总生存期的独立危险因素。