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目的: 1、本研究旨在探讨转录因子7样2(TCF7L2)第7内含子单核苷酸多态性位点rs290487与安徽地区汉族多囊卵巢综合征的风险的关系。2、通过比较多囊卵巢综合征rs290487各基因型的临床指标,探讨该位点多态性与胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能的关系。方法:选取安徽地区汉族无亲属关系的多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS)169例,对照组95例,抽取外周静脉血测定代谢指标、提取DNA,用TaqMan-MGB探针杂交和荧光定量PCR扩增TCF7L2基因SNPs位点rs290487(C/T)片段、检测PCOS患者的基因型。结果: 1、PCOS组与正常对照组(normal control ,NC)各临床指标的组间比较PCOS组的空腹血糖(FPG)、甘油三酯(TG)、HOMA-IR三个临床指标高于正常对照组,两组间的差异有显著性,其中FPG(Ρ<0.01),TG和HOMA-IR(Ρ<0.05)。其他指标两组间差异无显著性(Ρ>0.05)。2、PCOS组与正常对照组组间基因型频率比较两组间基因型频率比较:PCOS组TT型频率36.09%,TC型频率42.60%,CC型频率21.31%,NC组TT型频率47.37%,TC型频率41.05%,CC型频率11.58%,组间基因型频率差异无显著性(χ~2=5.1891,Ρ=0.0747>0.05 );两组间的T等位基因携带(TT+TC)与非T携带的基因型(CC)频率构成比差异有显著性(χ~2 =3.93 ,Ρ=0.0475 < 0.05 , OR=0.484 , CI=0.234-1.002)。两组间的C等位基因携带(CC+TC)与非C携带的基因(TT)型频率构成比差异无显著性(χ~2=3.22,Ρ=0.0734>0.05, OR=1.593, CI=0.956-2.655)。3、两组间的等位基因频率比较PCOS组T等位基因频率57.40%,C等位基因频率42.6%,NC组T等位基因频率67.89%,C等位基因频率32.11%,两组间的等位基因频率差异有显著性(χ~2=5.6440,Ρ= 0.0175<0.05,OR=0.637, CI=0.439-0.925)。4、按基因型分亚组比较两组组内各个临床指标①PCOS组3亚组组间比较:HOMA-IR、总胆固醇(TC)、HOMA-β三个临床指标在3种基因型亚组间的差异有显著性,其中HOMA-IR(Ρ<0.01),TC和HOMA-β(Ρ<0.05);进一步进行基因型亚组两两比较:HOMA-IR在CC型亚组高于TT型亚组,差异有显著性(Ρ<0.05),HOMA-IR在TC型亚组也高于TT型亚组,差异有显著性(Ρ<0.01);指标TC在CC型亚组高于TT型亚组,差异有显著性(Ρ<0.01),TC在TC型亚组高于TT型亚组,差异有显著性(Ρ<0.05);HOMA-β在CC型亚组低于TT型亚组,差异有显著性(Ρ<0.05)②正常对照组的各个基因型亚组间的各临床指标差异无显著性(Ρ>0.05)。结论: 1.本研究证实了PCOS患者存在胰岛素抵抗和脂质代谢异常。2.安徽地区汉族人群TCF7L2基因rs290487(C/T)多态性与PCOS的发病有相关性,C等位基因增加了安徽地区汉族人群PCOS发病的风险。3.安徽地区汉族人群TCF7L2基因rs290487(C/T)多态性与PCOS的胰岛素抵抗、胰岛功能损伤均有相关性,其单倍体基因型CC型是胰岛素抵抗的危险基因型。PCOS的血脂的异常与C等位基因的携带有相关性。