目的及背景:颅内动脉瘤是指脑动脉内腔发生的局限性异常扩大,造成动脉壁的一种瘤状膨胀性突出。由于动脉瘤破裂的致死率及致残率高,从而受到广泛关注。然而目前对于颅内动脉瘤的病因及发病机理尚不十分明确。近年来在关于颅内动脉瘤基因的研究中发现了许多可疑基因位点,可能与动脉瘤形成易感性相关,如ACE基因位于17q23,FBN2基因位于5q23-31,versican基因位于5q,COL3A1基因位于2q31等。本文通过Meta分析的方法,旨在在大样本的前提下综合评定COL3A1基因exon-30多态性与颅内动脉瘤易感性的联系。方法:通过检索CALIS外国文献传递系统、Embase数据库、Cochrane数据库、万方数据、中国学术期刊全文数据库(CNKI)、中文科技期刊全文数据库(VIP)、中国生物医学文献数据库(CBMDISC)、PUBMED数据库和Ovid数据库等,获取COL3A1基因多态性与颅内动脉瘤易感性关系的病例对照研究。以动脉瘤组与对照组人群COL3A1基因型分布的OR值为效应指标,采用Cochrane协作网免费提供的REVMAN4.2统计软件进行Meta分析,并根据检验结果选用随机效应模型或固定进行数据合并。结果:共纳入病例对照研究3项,共计821人,其中颅内动脉瘤组388例,正常对照组433例。综合分析显示COL3A1 GG(野生纯合子模型)合并OR值为0.55,其95%CI为(0.41,0.74);COL3A1 GA(杂合子模型)合并后OR值为1.74,其95%CI为(1.28,2.35);COL3A1 AA(纯合子模型)合并后OR值为1.54,其95%CI为(0.79,2.97)。COL3A1等位基因A合并OR值为1.63,其95%CI为(1.27,2.08)。结论:1、在中国人群中,COL3A1 exon-30基因多态性与发生颅内动脉瘤易感性存在联系2、在中国人群中,COL3A1 GA基因型、AA基因型及等位基因A与颅内动脉瘤易感性存在联系3、本研究只涉及中国人口散发颅内动脉瘤病例,对于其他人种的动脉瘤或家族性动脉瘤的病例并没涉及,所以COL3A1基因与世界人口颅内动脉瘤的联系噬待进一步研究。