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目的：探讨上皮细胞钠通道α亚单位（αENaC）基因G2139A，A334T，T663A多态位点与新疆哈萨克族、维吾尔族原发性高血压的相关性。方法：（1）采用采用病例-对照的关联研究方法，对收集的1344例哈萨克族和维吾尔族原发性高血压病例组（672例）和对照组（672例）作为研究对象，进行临床资料调查，并采集血样。（2）对αENaC）基因进行测序，运用TapMan探针PCR-RFLP技术进行基因分型。(3)采用Data Analyser和Haploview软件进行连锁不平衡分析，采用Phase2.0进行单体型分析。（4）分析采用SPSS18.0统计软件进行统计学处理，计算两组基因型频率以确认符合Hardy一weinberg平衡；两组临床资料比较采用t检验；组间基因型、等位基因和单体型频率比较采用卡方检验。结果：（1）临床资料分析哈萨克族血压普遍高于维吾尔族，肥胖是两民族高血压发病的危险因素。（2）应用TaqMan技术和PCR-RFLP法对入选样本进行αENaC基因3个多态位点的扩增和基因分型；结果各多态在新疆哈萨克族、维吾尔族人群中存在，并且G2139A，A334T，T663A基因型频率分布符合均Hardy–Weinberg平衡。（3）单个位点关联分析结果：αENaC基因G2139A、A334T和T663A多态位点基因型频率和等位基因频率的分布在新疆两民族病例组和对照组中无差异。（4）连锁不平衡分析结果：对测序所得9个SNPs进行了配对连锁不平衡分析，结果运用Haploview软件发现在哈萨克族和维吾尔族群体只有G(2139)A与G(+49)C、A(26622)G与T663A之间存在着强LD，进一步运用haploview软件筛查出3个tSNPs:(G2139A，A334T，T663A)。（5）单体型构建及多位点单体型病例对照组中的研究结果：三个多态位点构建了8种单体型，在哈萨克族人群中：AGA、AAG、GGA、GAG单体型在病例组和对照组分布存在差异，差异均有统计学意义（P<0.05）；在维吾尔族人群中：AGA、AAA、GGG、GGA、GAG、GAA单体型在病例组和对照组分布存在差异，差异均有统计学意义（P<0.05）；且在两民族之间分布具有差异(P<0.05)。结论：（1）哈萨克族人群血压普遍高于维吾尔族，肥胖是两民族高血压发病的危险因素，吸烟和年龄与两民族原发性高血压密切联系；（2）αENaC基因G2139A、A334T和T663A单个位点可能与新疆哈萨克族和维吾尔族原发性高血压无关；（3）多个位点联合分析发现，单体型频率在新疆两民族病例对照组中的分布有差异，提示三个位点组成的单体型与两民族原发性高血压相关；（4）单体型频率分布在两民族中存在差异，提示该基因多态位点的分布具有民族特异性。