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背景和目的:多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是好发于老年人的恶性浆细胞疾病,具有高度异质性。多种因素可以影响其治疗疗效及预后,细胞遗传学异常是MM最重要的预后因素,包括1号染色体异常,13号染色体缺失、17号染色体缺失、14号染色体易位等。其中1q21扩增是MM最常见的细胞遗传学之一,在初治MM中占40%,而在复发难治MM中高达70%。一系列研究认为1q21扩增可作为一种独立的不良预后因素,但尚未被列入国际骨髓瘤工作组(International Myeloma Working Group,IMWG)高危细胞遗传学中。目前新药免疫调节剂、蛋白酶体抑制剂的应用,可延长患者的生存期,但对于1q21扩增患者治疗反应差,且该扩增区域含有多种致病及耐药基因,如CKS1B、MCL1及PSMD4等。本研究探讨在初治MM中,1q21扩增对患者临床特点及预后的影响。方法:收集2009年11月至2015年11月于我院初诊的115例MM患者临床资料,包括患者基本信息、血清学指标、骨髓涂片浆细胞比例,采用FISH技术检测患者1q21扩增。回顾性分析1q21扩增与患者临床特点、治疗疗效及预后关系。结果:1.115例初治MM患者中,53例(46.1%)伴有1q21扩增,其临床特点(性别、年龄、白蛋白、血红蛋白、β2微球蛋白、血钙离子、乳酸脱氢酶、血肌酐、骨髓浆细胞比例)与1q21未扩增患者62例(53.9%)比较,均无统计学差异(均P>0.05)。1q21扩增患者PFS明显缩短(P=0.011),而OS与未扩增组比较无显著差异(P>0.05)。2.53例1q21扩增患者分为单纯1q21扩增组(13例)与同时伴随其他细胞遗传学异常组(40例),两组PFS与OS比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。3.53例1q21扩增患者分为含硼替佐米治疗组(33例)与不含硼替佐米治疗组(20例),分别行≥4疗程规律化疗,近期疗效两组完全缓解率(CR)、总有效率(CR+VGPR+PR)差异均无统计学意义(均P>0.05),而深度缓解率(VGPR+CR)(57.6%vs 25%)差异有统计学意义(P=0.026)。远期疗效比较两组PFS及OS均未见明显差异(均P>0.05)。4.33例应用含硼替佐米方案治疗的1q21扩增患者,经2疗程化疗后分为达深度缓解组(19例)与未达深度缓解组(14例),两组PFS(中位PFS 19m vs 8m)差异有统计学意义(P=0.044),而OS未见明显差异(P>0.05)。结论:1.伴1q21扩增初治MM患者中位PFS较未扩增患者明显缩短。2.伴1q21扩增初治MM患者应用含硼替佐米方案治疗,可提高深度缓解率,但并不改善PFS及OS。3.伴1q21扩增初治MM患者应用含硼替佐米方案治疗,早期未达深度缓解的患者,中位PFS明显缩短。