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目的:研究mi R-17-92基因簇启动子区rs1491034、rs9515692、rs9301654和rs982873多态性在广西人群中的分布特点,比较其基因型和等位基因频率在同一种族不同性别间以及其与不同种族和不同地区人群间的差异。方法:(1)用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测397例广西人群rs1491034、rs9515692、rs9301654和rs982873基因型。(2)用统计学方法分析四个位点基因型和等位基因频率在同一种族不同性别间以及其与不同种族和不同地区人群间的差异。结果:(1)广西人群rs1491034存在TT、TC和CC三种基因型,频率分别为25.2%、52.6%和22.2%,T、C等位基因频率分别为51.5%和48.5%,其基因型和等位基因频率在不同性别间比较差异均无统计学意义(P>0.05),与欧洲人群(Hap Map-CEU)和非洲人群(Hap Map-YRI)比较差异均有统计学意义(P<0.01),然而与北京汉族人群(Hap MapHCB)及日本人群(Hap Map-JPT)比较差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)广西人群rs9515692存在CC、CT和TT三种基因型,频率分别为72.0%、25.2%和2.8%,C、T等位基因频率分别为84.6%和15.4%,其基因型和等位基因频率在不同性别间比较差异均无统计学意义(P>0.05),与Hap Map-JPT和Hap Map-CEU人群相比差异均有统计学意义(P<0.05),然而与Hap Map-HCB和Hap Map-YRI人群比较差异均无统计学意义(P>0.05)。(3)广西人群rs9301654存在AA、GA和GG三种基因型,频率分别为59.2%、35.5%和5.3%,A、G等位基因频率分别为77.0%和23.0%,其基因型和等位基因频率在不同性别间比较差异均无统计学意义(P>0.05),与Hap Map-HCB、Hap Map-CEU和Hap Map-YRI人群比较差异也均无统计学意义(P>0.05);其基因型与Hap Map-JPT人群比较差异无统计学意义(P>0.05),然而其等位基因与Hap Map-JPT人群比较差异有统计学意义(P<0.05)。(4)广西人群rs982873存在TT、TC和CC三种基因型,频率分别为37.5%、48.1%和14.4%,T、C等位基因频率分别为61.6%和38.4%,其基因型和等位基因频率在不同性别间比较差异均无统计学意义(P>0.05),与Hap Map-JPT和Hap Map-YRI人群相比差异均有统计学意义(P<0.05),然而与Hap Map-HCB人群比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:(1)广西人群存在rs1491034、rs9515692、rs9301654和rs982873多态性。(2)广西人群rs1491034、rs9515692、rs9301654和rs982873基因型和等位基因频率在不同性别间比较差异无显著性。(3)广西人群rs1491034、rs9515692、rs9301654和rs982873基因型和等位基因频率与其他不同种族和不同地区人群比较呈现出不同程度差异。目的:(1)研究mi R-17-92基因簇启动子区rs1491034、rs9515692、rs9301654和rs982873多态性与缺血性脑卒中遗传易感性的关系。(2)检测缺血性脑卒中组和对照组人外周血单个核细胞mi R-17-92基因簇的表达情况,分析mi R-17-92基因簇启动子区多态性与mi R-17-92基因簇表达的关系。方法:(1)用SNa Pshot SNP分型技术和DNA测序法检测397例对照和398例缺血性脑卒中患者rs1491034、rs9515692、rs9301654和rs982873基因型。(2)用实时荧光定量PCR法检测缺血性脑卒中组和对照组人外周血单个核细胞mi R-17-92基因簇的表达情况。结果:(1)rs9301654在对照组和缺血性脑卒中组中均存在AA、GA和GG三种基因型,与AA基因型比较,携带GA或GG基因型的个体患缺血性脑卒中的风险显著降低(AA vs.GA:OR=0.63,95%CI,0.41~0.97,P=0.037;AA vs.GG:OR=0.23,95%CI,0.07~0.78,P=0.018)。(2)与rs9301654A等位基因比较,携带rs9301654G等位基因的个体患缺血性脑卒中的风险显著降低(A vs.G:OR=0.58,95%CI,0.40~0.83,P=0.003)。(3)模型分析表明,rs9301654的显性模型(GA+GG vs.AA)和隐性模型(GA+AA vs.GG)均显著降低了缺血性脑卒中的发病风险(GA+GG vs.AA:OR=0.57,95%CI,0.38~0.87,P=0.009;GA+AA vs.GG:OR=0.27,95%CI,0.08~0.89,P=0.032)。(4)单倍型分析结果表明,CCAT和TCAT单倍型是对照组和缺血性脑卒中组的两种主要单倍型,而TCGC单倍型携带者缺血性脑卒中发病风险显著降低(OR=0.54,95%CI,0.36~0.79,P=0.002)。(5)缺血性脑卒中组外周血单个核细胞mi R-17-5p的表达显著高于对照组(P<0.01),而mi R-19a-3p的表达则显著低于对照组(P<0.01)。进一步分析发现,缺血性脑卒中组rs9301654GA或GG基因型携带者外周血单个核细胞mi R-19a-3p的表达显著低于AA基因型携带者(P<0.01)。(6)rs1491034、rs9515692、和rs982873的基因型、等位基因和模型在缺血性脑卒中组和对照组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:(1)rs9301654位点G等位基因、GA和GG基因型、显性模型和隐性模型以及TCGC单倍型在缺血性脑卒中发病中起到保护作用。(2)缺血性脑卒中组外周血单个核细胞mi R-17-5p和mi R-19a-3p的表达水平与对照组比较存在显著差异,可能是缺血性脑卒中潜在的生物学标志或治疗靶标。(3)rs9301654多态性可能通过下调mi R-19a-3p的表达从而在缺血性脑卒中的发病中起到保护作用。(4)rs1491034、rs9515692和rs982873多态性可能与广西人群缺血性脑卒中的遗传易感性无关。