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研究目的:探究口腔鳞状细胞癌患者、口腔上皮异型增生患者和健康志愿者之间的血清叶酸水平、白细胞PAX1基因甲基化有无差异;探究血清叶酸水平与白细胞PAX1基因甲基化有无相关性,以及这两者与口腔鳞状细胞癌患者的临床、病理因素有无相关性,为口腔鳞癌的预防、早期诊断及相关治疗拓展新思路。研究方法:选取口腔鳞癌患者和口腔上皮异型增生患者为实验组,选取健康自愿者为对照组。采集2017年6月-2018年8月湘潭市第一人民医院经常规病理组织学诊断为口腔鳞状细胞癌且未经根治的患者手术前的新鲜血液标本25份,口腔鳞状上皮异型增生且未经治疗的患者新鲜血液标本14份,参与湘潭市第一人民医院健康体检后为健康的自愿者血液标本27份。收集的血液标本均为清晨空腹外周静脉血,采用电化学发光免疫测定法(ECLI)检测血清叶酸水平,使用实时定量甲基化特异性PCR检测白细胞PAX1基因启动子区CpG岛甲基化状态。利用SPSS22.0统计软件对相关数据进行统计学分析。结果:1.口腔鳞癌患者组和口腔上皮异型增生患者组的血清叶酸水平(22.69±8.93;27.07±10.69)均低于健康对照组(32.35±9.54),(P<0.05)。2.口腔鳞癌患者组的血清叶酸水平与年龄(r=-0.096,P<0.05)、肿瘤大小(r=-0.170,P<0.01)呈负相关。3.口腔鳞癌患者组、口腔上皮异型增生患者组和健康对照组的外周血白细胞PAX1基因均为低甲基化。结论:1.血清叶酸与口腔鳞癌及口腔上皮异型增生的发生有关,可能对口腔鳞癌的预防、早期诊断及相关治疗具有重要意义。2.口腔鳞癌中外周血血清叶酸与白细胞PAX1基因的甲基化无相关;尚不能认为口腔鳞癌的发生与外周血白细胞PAX1基因的甲基化有关联。