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目的:通过对KCNE1基因G38S基因分型,统计分析新疆维吾尔族射血分数减少型慢性心力衰竭患者(病例组)与对照组(无慢性心力衰竭患者)AA、AG、GG基因型及等位基因A、G频率分布。简述KCNE1基因G38S多态性与维吾尔族慢性心力衰竭的相关性。方法:选取2014年12月至2016年7月新疆维吾尔自治区人民医院就诊的维吾尔族患者中病例组200例,对照组200例。分别对两组进行基因分型,MSPA1酶切检测。结果:KCNE1基因G38S AA、AG、GG基因型人数在病例组为24(12.0%)、89(44.5%)、87(43.5%),对照组分别为37(18.5%)、91(45.5%)、72(36.0%)。等位基因A、G病例组为137(34.25%),263(65.75%),对照组为165(41.25%),235(58.75%)。病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡检验,具有群体代表性,P值均>0.05。病例组和对照组中AG基因型较AA型和GG型增多,但统计学分析两组之间基因型比较无统计学差异(χ2=4.208,P=0.122),等位基因频率两组比较有统计学意义(χ2=4.170,P=0.041)。两组内男女基因型及等位基因频率统计分析无统计学意义(P>0.05)。经logistic回归模型显示左室舒张末内径的OR值为1.473,β=0.387,95%CI:(1.357~1.599),QRS时限OR值为1.028,β=0.027,95%CI:(1.009~1.047),性别的OR值为2.288,β=0.828,95%CI:(1.059~4.943),冠心病的OR值为3.047,β=1.114,95%CI:(1.532~6.063),糖尿病OR值为3.200,β=1.163,95%CI:(1.345~7.562)。基因型AG的OR值为0.489,β=-0.715,95%CI:(0.247~0.966)。结论:1.维吾尔族慢性心力衰竭患者中KCNE1基因G38S携带G等位基因频率高于对照组(无慢性心力衰竭患者);2.左室舒张末径增加、QRS波时限延长、男性、冠心病、糖尿病均是慢性心力衰竭的危险因素,携带AG基因型发生慢性心力衰竭的风险小,基因型AG可能为发生慢性心力衰竭的保护因素,KCNE1基因G38S多态性与维吾尔族慢性心力衰竭具有相关性。