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Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种由线粒体DNA突变引起的母系遗传性疾病。因其视力损害严重,不仅给患者心理上造成极大痛苦和障碍,同时给家庭和社会带来沉重负担。本课题在中医体质理论的指导下,从流行病学角度研究LHON患者及其母系家属的中医体质类型,进一步探讨LHON发病与体质类型的相关性,期待从更深层次认识LHON,为进一步研究LHON的防治奠定理论基础。本论文主要包括文献综述和临床观察两部分。文献综述主要包括:《Leber遗传性视神经病变》和《Leber视神经病变中医相关理论》两部分。在《Leber遗传性视神经病变》中,对Leber遗传视神经病变的历史沿革、发病学说、线粒体DNA突变的分子生物学及生物化学基础、mtDNA突变、不完全外显率、异质性、线粒体DNA单倍体、核基因、组织病理学、临床特征、治疗、预后及遗传咨询等方面进行了简要评述。在《Leber视神经病变中医相关理论》中,则对青盲的中医学病名、临床表现、病因病机、鉴别诊断及治疗等方面进行简要回顾。临床观察部分:目的:从流行病学角度研究LHON患者及其母系家属体质类型,进一步探讨LHON发病与体质类型的关系。方法:对2003年7月至2009年3月期间18例来自不同家系的LHON患者进行追踪随访,采用《中医体质调查表》对患者及其母系家属共133人进行体质调查。结果:133例患者及其家属接受体质调查,各种体质类型的发病率由高到低依次为气郁质(67.65%)、湿热质(50%)、气虚质(46.67%)、阴虚质(36.84%)、血瘀质(28.57%)、正常质(26.67%)、痰湿质(16.67%)。对两组的九种体质类型进行整体比较,有统计学差异(P＜0.05)。剔除样本量小于10的五种体质类型后,其余四种体质类型两组整体比较统计学有显著差异(P＜0.01),其他体质类型与正常质比较,发现正常质—气郁质两组之间差异显著(P＜0.01)。结论:体质类型分析在LHON的研究中有积极的临床意义,其中气郁质具有特殊临床意义。