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目的:确定青藏高原地区藏族囊型(cystic echinococcosis,CE)和泡型包虫病(alveolar echinococcosis,AE)患者的人类白细胞抗原DRB1(Human leukocyte antigen DRB1,HLA-DRB1)等位基因中易感基因和抗性基因的类型及其相关性,为研究藏族包虫病的感染机制及遗传特点提供依据。方法:本实验使用病例对照的方法研究。病例组选取青海省玉树和果洛藏族自治州的世居藏族囊型和泡型包虫病患者136例,其中泡型包虫73例(AE组),囊性包虫63例(CE组)。对照组选取该地区无血缘关系的藏族健康人,共计60例。AE组和CE组病例均是在省、州级包虫病定点医院,经B超和CT等影像检查、血清学ELISA筛查、病理和手术确诊的病例。采集病例组和对照者静脉血3~5ml,EDTA-Na2抗凝管保存,混匀标本。提取全血DNA,应用聚合酶链反应-直接碱基序列基因分型(Polymerase Chain Reaction-Sequence Based Typing,PCR-SBT)技术,对HLA-DRB1基因分型,比较等位基因频率。实验数据经H-W(Hardy-Weinberg,H-W)遗传平衡分析,囊型包虫组和泡型虫病组分别和对照组进行统计学分析,采用χ2或Fisher精确概率法。疾病与HLA-DRB1等位基因的相关性通过计算比值(Odds ratios,OR)和95%可信区间(Confidence interval,CI)来表示,统计分析由SPSS 19.0软件处理。结果:1.泡型包虫病病例组HLA-DRB1*04等位基因频率小于对照组,分别为20.55%,30.00%,差异有统计学意义(χ2=4.71,P<0.05,OR=0.47)。2.囊型包虫病病例组HLA-DRB1*04等位基因频率小于对照组,分别为20.63%,30.00%,差异有统计学意义(χ2=4.31,P<0.05,OR=0.47)。3.泡型和囊型包虫病例组分别和对照组相比,未得出有统计学差异的易感基因。并发现病例组中一例HLA-DRB1等位基因可能存在变异。结论:1.首次应用PCR-SBT技术对青藏高原藏族人群包虫病患者进行HLA-DRB1等位基因分型研究,对今后开展包虫病易感性和抗性基因提供了技术手段。2.HLA-DRB1*04等位基因与青藏高原藏族人群囊型和泡型包虫病相关联,是其抗性基因,为包虫的诊治提供了科学依据。