视神经炎的临床特征及HLA相关性

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目的:探讨视神经炎的临床特征及HLA相关性方法:收集42例视神经炎患者临床资料并采用流式聚合酶链反应-反向序列特异性寡核苷酸探针(flowpolymerasechainreaction-reversesequencespecificoligonucleotideprobe、PCR-rSSOP,简称流式SSO)技术进行HLA-DRB1等位基因分型结果:2例男性患者依据基因检测结果确诊为Leber遗传性视神经病而被排除;视神经炎常伴转眼痛(31/40);视野损害多样化,中心暗点或旁中心暗点较多(7/17);脑MR显示脑白质区多发点、片状病灶为主的异常信号(20/40);38例行视神经STIR序列示26例视神经信号异常(68.4%);26例患者行腰穿,21例(80.8%)脑脊液检查呈炎性免疫学异常;在所有患者中,脑MR异常和/或脑脊液异常占29例(72.50%);40例患者中HLA-DRB1*15占35.00%,与对照组(19.40%)相比差异有统计学意义(χ2=4.2328,P=0.0397),分组分析发现26例女性患者中HLA-DRB1*15占43.48%,与对照组相比,差异有统计学意义(χ2=6.4260,P=0.0113,RR=2.18);脑脊液异常者HLA-DRB1*15频率增高与正常者相比差异有统计学意义;但HLA-DRB1*15频率高低与发病次数、头MR改变及视神经信号异常无关;急性期患者对大剂量甲泼龙或免疫球蛋白治疗敏感结论:大部分视神经炎具有炎性脱髓鞘疾病临床特征;HLA-DRB1*15可能是部分女性视神经炎患者的遗传易感因素。
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