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目的：核黄素反应性脂质沉积性肌病（riboflavin responsive lipid storage myopathy，RR-LSM）大多属于MADDIII型，主要是由电子转移黄素蛋白脱氢酶基因（ETFDH）突变所致，主要临床表现为四肢近端肌无力、不能耐受疲劳。首次在1976年报道，我国第1例是在1995年报道，现已有100多例，目前主要在山东、北京、上海、福建、台湾、香港等地对RR-LSM有报道。相关研究发现南方和北方有各自的ETFDH基因突变热点，南方以c.250G>A突变热点，北方为c.770A>G与c.1227A>C，然而江西地区是否存在上述基因突变热点，以及临床表现是否遵循一般的规律尚不清楚，为此我们报道江西地区10例RR-LSM患者的临床表现和ETFDH基因突变的特点。材料与方法：对2011年9月至2013年3月至南昌大学第一附属医院医院就诊，行肌肉活检证实为脂质沉积性肌病，服用核黄素治疗症状在4周内缓解，排除其他因素导致的脂质沉积10例患者（均为江西本地区）的临床资料进行分析，对这些患者和100例正常对照进行ETFDH基因检查。结果：RR-LSM占该期间活检病例的7.14%（10/140）。9例患者为散发，1例有家族史。10例患者的平均发病年龄（39.1±8.84）岁，临床特点为肌无力（100%），不能耐受疲劳（100%），肌痛（30%），肌肉酸胀（30%），感觉减退（20%）。其中肌无力累及下肢近端（100%），下肢远端（40%），颈肌（40%），咀嚼肌（40%），上肢近端（30%）。1例患者在进食油腻食物后出现呕吐明显。3例患者在发病前分别有腹泻、妊娠和运动。肌酸激酶（CK）升高在346-8298U/L之间（正常值为0-171U/L），有1例患者CK正常。10例患者的肌纤维内均出现大量的脂质沉积，以Ⅰ肌纤维为主。10例患者均存在ETFDH突变，5例为复合杂合突变，5例为单一杂合突变。共发现了14种突变，其中11种错义突变（含1种启动密码子突变）、2种无义突变、1种缺失突变，9种已知突变（c.1395T>G、c.l1773-1774del、c.1084G>A、c.3G>C、c.389A>T、c.1227A>C、c.1211T>C、c.770A>G、c.1399G>A）和5种新突变（c.303T>A、c.518T>G、c.1810G>T、c.295C>T、c.1586A>G）。结论：RR-LSM患者的主要临床表现为下肢近端肌无力、不能耐受疲劳、颈肌力弱、咀嚼肌无力、肌痛、肌肉酸胀伴或不伴轻微的骨骼肌外表现。ETFDH基因突变是其主要致病基因。江西地区ETFDH的突变谱存在较大异质性，存在较多的新发突变,，没有发现热点突变，也没有发现国内常见的热点突变。