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目的:核黄素反应性脂质沉积性肌病(riboflavin responsive lipid storage myopathy,RR-LSM)大多属于MADDIII型,主要是由电子转移黄素蛋白脱氢酶基因(ETFDH)突变所致,主要临床表现为四肢近端肌无力、不能耐受疲劳。首次在1976年报道,我国第1例是在1995年报道,现已有100多例,目前主要在山东、北京、上海、福建、台湾、香港等地对RR-LSM有报道。相关研究发现南方和北方有各自的ETFDH基因突变热点,南方以c.250G>A突变热点,北方为c.770A>G与c.1227A>C,然而江西地区是否存在上述基因突变热点,以及临床表现是否遵循一般的规律尚不清楚,为此我们报道江西地区10例RR-LSM患者的临床表现和ETFDH基因突变的特点。材料与方法:对2011年9月至2013年3月至南昌大学第一附属医院医院就诊,行肌肉活检证实为脂质沉积性肌病,服用核黄素治疗症状在4周内缓解,排除其他因素导致的脂质沉积10例患者(均为江西本地区)的临床资料进行分析,对这些患者和100例正常对照进行ETFDH基因检查。结果:RR-LSM占该期间活检病例的7.14%(10/140)。9例患者为散发,1例有家族史。10例患者的平均发病年龄(39.1±8.84)岁,临床特点为肌无力(100%),不能耐受疲劳(100%),肌痛(30%),肌肉酸胀(30%),感觉减退(20%)。其中肌无力累及下肢近端(100%),下肢远端(40%),颈肌(40%),咀嚼肌(40%),上肢近端(30%)。1例患者在进食油腻食物后出现呕吐明显。3例患者在发病前分别有腹泻、妊娠和运动。肌酸激酶(CK)升高在346-8298U/L之间(正常值为0-171U/L),有1例患者CK正常。10例患者的肌纤维内均出现大量的脂质沉积,以Ⅰ肌纤维为主。10例患者均存在ETFDH突变,5例为复合杂合突变,5例为单一杂合突变。共发现了14种突变,其中11种错义突变(含1种启动密码子突变)、2种无义突变、1种缺失突变,9种已知突变(c.1395T>G、c.l1773-1774del、c.1084G>A、c.3G>C、c.389A>T、c.1227A>C、c.1211T>C、c.770A>G、c.1399G>A)和5种新突变(c.303T>A、c.518T>G、c.1810G>T、c.295C>T、c.1586A>G)。结论:RR-LSM患者的主要临床表现为下肢近端肌无力、不能耐受疲劳、颈肌力弱、咀嚼肌无力、肌痛、肌肉酸胀伴或不伴轻微的骨骼肌外表现。ETFDH基因突变是其主要致病基因。江西地区ETFDH的突变谱存在较大异质性,存在较多的新发突变,,没有发现热点突变,也没有发现国内常见的热点突变。