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研究目的：常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病。主要表现为肾脏多发囊肿的不断生长，常在患者50岁左右缓慢进展至终末期肾病(ESRD)。本研究旨在分析：1、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性对ADPKD患者ESRD发病风险、ESRD发病年龄及高血压发病风险的影响；2、分别评估抑制cAMP通路药物、抗高血压药物和mTOR抑制剂治疗ADPKD的的有效性和安全性；3、比较腹腔镜手术与开腹手术切除ADPKD肾脏的的有效性和安全性。研究方法：计算机检索Medline数据库（1990年-2013年11月）、Embase数据库（1990年-2013年11月）、Google scholar、Web of Science database、中国生物医学文献数据库（1990年-2013年12月）和Cochrane组织RCT注册数据库（2013年第6期）。纳入相关文献进行荟萃分析。结果：1、共6项研究评估了eNOS基因Glu298Asp多态性与ADPKD患者发生ESRD的风险，GG表型患者相比（GT+TT）表型患者降低了30%的患ESRD的风险(OR=0.70；95%CI，0.53，0.93；P=0.02)，GG相比T等位基因型可以延缓ADPKD患者进入ESRD1.93年（WMD=1.93；95%CI，0.71，3.15；P=0.002），但对ADPKD患者发生高血压风险的影响无统计学意义(OR=1.04；95%CI，0.66，1.66，P=0.86)。2、关于生长抑素类似物延缓ADPKD共4项RCT研究，生长抑素类似物相比安慰剂能够抑制总肾脏体积（TKV）9%的年增长率（95%CI，-10.33，-7.58）；P <0.001）,降低TKV生长约85.73ml（95%CI，-134.9，-36.57，P <0.0006)，但对延缓GFR减退不具有统计学意义(WMD=0.89ml/min，95%CI，-7.76，-9.54，P=0.84)。托伐普坦可以有效保护ADPKD患者GFR (WMD2.58ml/min，95%CI0.28，4.87，P=0.03)并减少TKV的增长（WMD-138.51ml，95%CI，-162.00，-115.02，P <0.00001）。3、肾素血管紧张素系统拮抗剂（RAAS-I）相比安慰剂和其他类降压药能够减少GFR下降值5.45ml/min（95%CI，-10.78，-0.11）；P=0.05），降低尿微量蛋白尿水平-18.66mg/d（-36.19，-1.14，P=0.04）。ARB最有可能（33%）成为疗效最好的降压药，疗效顺序从高到低分别为：血管紧张素受体阻断剂、血管紧张素转化酶抑制剂、β受体阻滞剂、安慰剂、利尿剂和钙离子拮抗剂。4、mTOR抑制剂相比安慰剂不能减少TKV的增长(5项研究，619例患者，WMD-90.01ml，95%CI，-235.49，55.47，P=0.23)，对GFR同样没有显著影响（WMD4.94ml/min，95%CI，-0.81，10.68，P=0.09)。5、腹腔镜肾切除ADPKD肾脏组患者的平均住院日显著短于开放手术组患者（WMD，-4.38d，95%CI，-5.93，-2.83，P=0.00001），输血风险比值比显著低于开放手术组患者（OR，0.25，95%CI，0.10，0.62；P=0.003），但总并发症发生比值比没有统计学差异（OR，0.51，95%CI，0.24，1.06）。结论：1、eNOS基因Glu298Asp多态性中GG表型减缓了ADPKD患者进入ESRD的时间，降低了ESRD的发病风险，但对ADPKD患者高血压的发病无显著影响。2、生长抑素类似物可以有效抑制ADPKD患者TKV的增长，但对GFR的保护作用有待更长时间随访的研究来证明；托伐普坦是较好的延缓ADPKD患者GFR下降和TKV增长的药物。3、降压药物延缓ADPKD肾病进展的疗效尚不确定，仍需要更多的RCT来证明。RAAS-I相比其他降压药是最适合ADPKD患者治疗高血压的药物。4、mTOR抑制剂不能给ADPKD患者带来减少TKV和保护GFR的疗效，临床使用需谨慎。5、应用腹腔镜肾切除术相比开放手术治疗ADPKD可以减少住院时间，输血风险。但手术时间会延长，两种手术方式的总并发症率无明显差异。