目的 通过对恶性黑素瘤(MM)可能致病相关基因及MM致病相关信号转导途径的研究，探讨本病的发病机制，以期为今后进一步寻找诊断和治疗本病的新途径打下理论和实验基础。 方法 本研究首先采用cDNA芯片技术，对4例MM组织及对照进行了2000条人类基因表达的mRNA的检测，得到本病的基因表达谱，并对有兴趣的共同差异表达基因进行了实时定量RT-PCR的验证；然后，又采用免疫组化的方法，对MM、正常皮肤、普通痣细胞痣及Spitz痣组织中的ERK途径相关蛋白进行了表达的量和组织定位的检测。 结果 在芯片杂交中共得到2倍以上差异表达基因151条，其中2倍、5倍及10倍差异基因分别占芯片上基因总数的4.7～6.15％、0.75～1.4％和0.45～0.5％。这些基因主要属于原癌和抑癌基因、凋亡相关基因以及细胞周期相关基因等等多种肿瘤相关基因，4例MM的共同差异表达基因有3条，均呈表达下降，对其中组氨酸三聚体核苷结合蛋白基因(HINT)和视网膜母细胞瘤蛋白结合蛋白1样基因(BCAA)的表达，进行了实时定量RT-PCR验证，它们在MM中同样表现为低表达的结果。此外，通过对MM组、正常皮肤组、普通痣细胞痣组及Spitz痣组中ERK途径相关蛋白表达的研究，发现对各组ERK1、ERK2和Cyclin D1表达的多组间比较，差异非常显著；再将MM组分别与其它各组进行两两比较，结果MM组与正常皮肤组和普通痣细胞组差异非常显著，而与Spitz痣组无明显差异。三种蛋白的