【摘 要】
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目的:总结儿童肝豆状核变性的临床表现以及主要辅助检查特点,探讨儿童肝豆状核变性的临床特征,以提高临床诊断水平,减少误诊。方法:对重庆医科大学附属儿童医院2000.01至2010
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目的:总结儿童肝豆状核变性的临床表现以及主要辅助检查特点,探讨儿童肝豆状核变性的临床特征,以提高临床诊断水平,减少误诊。方法:对重庆医科大学附属儿童医院2000.01至2010.05收治入院的共39例诊断为肝豆状核变性的儿童的临床资料进行回顾性分析,包括一般情况、临床表现及主要辅助检查结果等。结果:1.一般资料:男21例(53.8%),女18例(46.2%),平均发病年龄9.04±3.67岁,其中3岁以下4例(10.3%),3-6岁4例(10.3%),7-12岁22例(56.4%),12岁以上9例(23.1%),家族史阳性率41.0%。2.首发症状:本组资料患儿首发表现为肝病症状或肝功能异常者20例(51.3%),为神经系统症状者15例(38.4%),其他较少见的有血尿1例(2.6%)、浮肿2例(5.1%)、溶血性贫血1例(2.6%)。临床表现:消化道症状(59.0%)、黄疸(53.8%)、肝肿大(41.0%)、肝硬化腹水(17.9%)、锥体外系症状(46.2%)、精神症状(25.6%)、血尿(2.5%)、浮肿(15.4%)、面色甲床苍白(15.4%)、出血倾向(23.1%)、骨关节疼痛(7.7%)等;精神症状在不同年龄阶段的分布差异有统计学意义(Fisher确切概率法:P<0.05)。临床分型:肝型16例(41.0%),神经型12例(30.8%),肝神经型3例(7.7%),其他型8例(20.5%),其他型包括无临床症状4例(10.3%),肾脏损害3例(7.7%),血液系统损害1例(2.6%)。其他型较神经型、肝神经型的平均发病年龄小(t检验,P均<0.05)。3.辅助检查:1)本组资料39例中有38例行血清铜蓝蛋白测定,36例血清铜蓝蛋白值降低(94.7%),平均值为0.134±0.083g/l,其中≤0.08 g/l有8例,0.09-0.147g/l有28例。2) 35例行角膜K-F环检查,28例角膜K-F环阳性(80.0 %),平均年龄10.63±1.90岁。K-F环在不同年龄阶段的分布差异有统计学意义(Fisher确切概率法:P<0.05),年龄与角膜K-F环呈正相关(Logistic回归, r=0.053,P<0.05)。3)影像学检查:15例头颅影像学检查异常(75.0%),其中有对称性基底节病变者15例(100%);38例行腹部B超检查,有异常者33例(86.8%)。4)9例行肝脏活组织检查,病理活检表现为早期改变的有5例,中期的有2例,晚期的有2例。4.误诊情况:本组资料入院时误诊有9例,误诊率为23.1%,其中误诊为肾炎3例,溶血性贫血1例,肝炎3例,病毒性脑炎1例,肝型、神经型、肝神经型分别与其他型之间的误诊率差异比较:Fisher确切概率法,P均<0.05。诊断具有重要提示意义。2.儿童肝豆状核变性临床表现多样且缺乏特异性,可有肝、脑、眼、肾、骨关节、血液等多器官受累,首发症状以肝病症状或神经系统症状为主;疾病早期可能表现为无临床症状,或仅有肝功能损害,或肾损害、血液系统损害等。3.血清铜蓝蛋白测定、角膜K-F环检查是确诊WD的重要辅助检查手段,随着年龄的增长K-F环检出率增加;头颅CT或MRI出现基底节区对称性异常信号是WD头颅影像学检查的较特征性的改变;腹部B超对于以肝病症状或肝功能损害为主的患者的病情评估更有意义;肝组织活检对WD早期诊断、病情及预后的判断有重要价值。4.对于出现不明原因的肝脏损害、神经系统症状、溶血性贫血、肾脏损害的患儿应警惕WD,及时筛查血清铜蓝蛋白测定和角膜K-F环检查等,以避免漏诊、误诊。
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