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目的:通过检测肛提肌中抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)和结蛋白(Desmin)的表达,研究盆底功能障碍性疾病患者盆底肌中微结构的改变,探讨两者与女性盆底功能障碍性疾病(PFD)的关系,为盆底功能障碍性疾病的早期预防和基因治疗提供依据。方法:选择30例压力性尿失禁患者(SUI组)、30例盆底器官脱垂患者(POP组)及6例无SUI和POP的直肠癌患者(对照组),均为绝经后女性,术中取肛提肌活组织检查(活检),应用实时荧光定量PCR及蛋白印迹法westernbolt分别检测肛提肌中Dystrophin和Desmin mRNA及蛋白的表达结果:1.实时荧光定量PCR(1)POP组和SUI组肛提肌中肌营养不良蛋白和结蛋白mRNA表达较对照组均降低,差异有统计学意义(p<0.001);(2)POP组和SUI组相比较肛提肌中结蛋白和抗肌营养不良蛋白的mRNA表达均无统计学意义(p>0.05);2. Western Blot检测(1)POP和SUI组均较对照组肛提肌中抗肌营养不良蛋白和结蛋白的蛋白表达减少,差异有统计学意义(p<0.001);(2)POP组和SUI组两组相比较肛提肌中抗肌营养不良蛋白的蛋白表达无统计学意义(p=0.102);(3)POP组和SUI组结蛋白相比较,SUI组较POP组结蛋白表达降低,差异有统计学意义(p<0.001)。3.PFD疾病严重程度、产次与Desmin及Dystrophin的mRNA表达负相关关系。年龄、绝经年限与Desmin及Dystrophin的mRNA表达无相关性。结论:1、采用RT-PCR和Western Blot法,同步检测了绝经后POP和SUI患者肛提肌中Desmin、Dystrophin蛋白表达。结果发现Desmin、Dystrophin在POP和SUI患者肛提肌中的表达均是下降的,说明两种蛋白的低表达与PFD的发病具有一定的相关性。2、绝经后POP和SUI患者肛提肌中Desmin、Dystrophin基因表达与产次呈负的相关关系,即分娩次数越多,肛提肌中Desmin及Dystrophin的表达越低。3、绝经后POP和SUI患者肛提肌中Desmin Dystrophin基因表达与疾病的严重程度呈负的相关关系,即疾病程度越重,肛提肌中Desmin及Dystrophin的表达越低。提示结蛋白及抗肌营养不良蛋白的低表达与PFD的发生发展可能有一定的关系。4、本实验显示年龄及绝经年限与绝经后POP和SUI患者肛提肌中Desmin、 Dystrophin的表达无明显相关性,扩大样本进一步研究后才能得出结论。